Consejería genética y diagnóstico prenatal: recomendaciones y futuras perspectivas para Colombia

Abstract

Introducción: En el ámbito mundial la prevalencia de malformaciones congénitas en recién nacidos oscila entre 3 al 5%; en Colombia en 2007, se convirtió por primera vez en la causa más frecuente de mortalidad infantil. El objetivo de esta revisión de la literatura es describir la importancia de implementar protocolos diagnósticos y de consejería genética prenatal en Colombia. Metodología: Se realizó la búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, SciELO, Sciencedirect y ProQuest, utilizando términos MeSH como: "genetic counselling and congenital anomalies", "prenatal diagnosis", "genetic services", "ECLAMC" y "Genetics in Latin America" para delimitar la búsqueda de artículos de revisión, y estudios descriptivos observacionales, que permitieran hacer un seguimiento detallado sobre los avances realizados los últimos diez años sobre consejería genética y diagnóstico prenatal en Colombia. Resultados: Es necesario implementar el uso racional de algoritmos diagnósticos y un mejor plan de control prenatal por parte del personal médico considerando la importancia de indagar por antecedentes de exposición a agentes teratogénicos, antecedente familiares positivos para malformaciones congénitas y estimar el riesgo de recurrencia, para lograr remitir al especialista de manera oportuna y éste pueda realizar su intervención precoz. Conclusiones: El diagnóstico prenatal implica correlacionar hallazgos ultrasonográficos con marcadores séricos para evaluar la necesidad de pruebas invasivas según la priorización del riesgo de anomalías congénitas. Esto debe hacerse en coordinación con un servicio multidisciplinario de consejería genética que incluya: neonatología, perinatología, pediatría, ginecología, obstetricia, psiquiatría, trabajo social y psicología.