Connexines et pathologie cardiaque : quelles connexions ?

Génétique des cardiopathies congénitales et des cardiopathies héréditaires non myocardiques.

“…Les défauts de latéralisation sont des anomalies de position des organes asymétriques (coeur, estomac, foie, rate...). Il s'agit donc de perturbation de l'agencement droite/gauche de ces organes pouvant être inversés -situs inversus avec coeur à droite -ou en position inter- ont rapidement infirmé cette découverte, très certainement liée à une erreur technique [35]. Cependant, l'invalidation du gène de la connexine 43 a relancé la polémique sur le rôle des connexions intercellulaires dans le coeur en développement puisque le phénotype de souris Cx43 -/associe une atrésie pulmonaire à une soufflure de l'infundibulum du ventricule droit, mais la recherche de mutations chez les enfants ayant une atrésie pulmonaire à septum intact, phénotype similaire, a été négative.…”