Connective Tissue Diseases

Tiwari, Jawahar L.; Terasaki, Paul I.

doi:10.1007/978-1-4613-8545-5_16

Cited by 10 publications

(3 citation statements)

References 77 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Genes mapped within the HLA (human leucocyte antigen) region of the short arm on chromosome 6 are thought to be involved in the pathogenesis of SLE. Associations between SLE and HLA class II alleles, as well as C4 alleles (complement factor 4), have been shown (reviewed in [2,3]). Among white patients associations with DR2 and/or DR3 are found, with combined RR (relative risk) between 2 and 3 [2].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The Importance of C4A Null Genes in Norwegian Patients with Systemic Lupus Erythematosus

Skarsvåg

1995

Scand J Immunol

View full text Add to dashboard Cite

C4A null genes were determined by RFLP (Taq I) and SSO-probing on PCR-amplified C4-DNA in 51 Scandinavian patients with systemic lupus erythematosus (SLE) and 124 controls. Associations of the alleles DRB1*0301, DQA1*0501, DQB1*0201 had previously been found in this SLE group, as well as increased frequency of HLA-DRB1 and -DQ homozygosity. The frequency of the allele C4A*Q0 was increased among the patients (RR = 2.3, P = 0.0172). The SSO-probing revealed additional cases of C4A*Q0 homozygotes among the controls, leading to diverging RR values for C4A*Q0 homozygotes depending on the technique used. The RFLP method gave an RR of 9.7 (P = 0.0028), while the SSO-probing resulted in an RR of 4.8 (P = 0.0153), demonstrating that unprecise characterization of C4A*Q0 in a relatively small material has great effect on the calculated RR. Multiple 2 x 2 tests were performed in an attempt to detect the strongest association of the alleles DRB1*0301, DQA1*0501 and C4A*Q0 (in linkage disequilibrium). These comparisons showed a trend towards stronger association for DAQ1*0501 and DRB1*0301 than for C4A*Q0, and no interaction between the HLA alleles and the allele C4A*Q0. This may suggest that HLA class II molecules themselves and/or an unknown susceptibility gene located near the DQA1 and DRB1 loci are involved in the pathogenesis of SLE.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The Importance of C4A Null Genes in Norwegian Patients with Systemic Lupus Erythematosus

Skarsvåg

1995

Scand J Immunol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…ulation exists (1,2), and a high concordance in monozygotic vs. dizygotic twins has been reported (3,4). Associations between the HLA class II antigens HLA-DR2, -DR3, and -DR7 with the disease exist (5)(6)(7)(8). Because of linkage disequilibrium between these loci and others in the HLA region, it remains to be determined whether these or alleles at other linked loci are most closely associated with disease predisposition (8)(9)(10)(11)(12)(13).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Anti-Ro(SSA) autoantibodies are associated with T cell receptor beta genes in systemic lupus erythematosus patients.

Frank¹,

McArthur²,

Harley³

et al. 1990

J. Clin. Invest.

View full text Add to dashboard Cite

“…Επιπλέον κάποια γονίδια, όπως το PDCD1 (programmed cell death 1 gene) 226 , το PTPN22 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene) 227 , το TYK2 (tyrosine kinase 2 gene) και το IRF5 (IFN regulatory factor 5 gene) 228 έχουν συσχετιστεί σε κάποιους πληθυσμούς με το λύκο. Επιπλέον το HLA DR3 και το HLA DR2 έχουν συσχετιστεί με το λύκο σε κάποιες μελέτες 229 όπως και το γονίδιο TNFB*1 230 . Στους ασθενείς με ΣΕΛ έχει παρατηρηθεί μειωμένη λειτουργικότητα του υποδοχέα των Fc των ανοσοσφαιρινών 231 .…”

Section: εισαγωγήunclassified

Μελέτη Βιομορίων Σε Λεμφοκύτταρα Ασθενών Με Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα

Νικηφόρου¹

View full text Add to dashboard Cite

Το μόριο CD26 (πεπτιδάση DPPIV) είναι μια πρωτεΐνη επιφανείας η οποία έχει σημαντικό ρόλο στην ενεργοποίηση και τον πολλαπλασιασμό των Τ λεμφοκυττάρων πιθανόν μέσω της αλληλεπίδρασής της με τη δεαμινάση της αδενοσίνης (ADA) και το CD45. Η ρευματοειδής αρθρίτιδα (PA) και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι αυτοάνοσα νοσήματα με διαφορετική παθοφυσιολογία, στα οποία τα Τ λεμφοκύτταρα παίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο. Σκοπός αυτής της διδακτορικής διατριβής είναι η μελέτη των βιομορίων CD26, CD45 και της ενζυμικής ενεργότητας της ADA στη παθοφυσιολογία της Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας και του Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου. Η μελέτη της έκφρασης των βιομορίων CD26, CD45RA και CD45RO σε CD4 και CD8 T λεμφοκύτταρα έγινε με κυτταρομετρία ροής. Η ενζυμική ενεργότητα της δεαμινάσης της αδενοσίνης (tADA, ADA1 και ADA2) μετρήθηκε με φασματοφωτομετρική μέθοδο. Ως ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν ασθενείς με οστεοαρθρίτιδα. Στη μελέτη συμμετείχαν 33 ασθενείς με ΡΑ, 10 ασθενείς με ΣΕΛ και 15 ασθενείς με ΟΑ οι οποίοι αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Οι ασθενείς με ΡΑ διαχωρίστηκαν επιπλέον σε 4 υποομάδες με βάση το δείκτη ενεργότητας της νόσου DAS28 CRP (ύφεση, μικρή, μέτρια και μεγάλη ενεργότητα), σε 4 υποομάδες με βάση την φαρμακευτική αγωγή (χωρίς αγωγή, κορτικοστερεοειδή, ανοσοτροποιητικά της νόσου φάρμακα και βιολογικοί παράγοντες) και σε 2 υποομάδες με βάση τη παρουσία του ρευματοειδή παράγοντα (οροθετικοί και οροαρνητικοί). Η στατιστική ανάλυση έγινε με το πακέτο SPSS 18 και χρησιμοποιήθηκαν μη παραμετρικές μέθοδοι. Από τη σύγκριση των ομάδων διαπιστώθηκε αυξημένη έκφραση των μορίων CD3CD4 και CD4CD26 στα λεμφοκύτταρα των ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα και των CD3CD8 και CD8CD26 στα λεμφοκύτταρα των ασθενών με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Στην υποομάδα των ασθενών με ΡΑ οι οποίοι έπαιρναν βιολογικό παράγοντα, παρατηρήθηκε αύξηση των CD8 υποπληθυσμών (CD3CD8, CD8CD26, CD8CD45RA και CD8CD45RO). Τα CD8CD26 λεμφοκύτταρα ήταν αυξημένα στους οροαρνητικούς ασθενείς, σε σχέση με τους οροθετικούς. Η ενζυμική ενεργότητα της ADA1 ήταν ελαττωμένη στη ΡΑ και στο ΣΕΛ, ενώ το ποσοστό ADA2/tADA ήταν αυξημένο. Αυτό έμμεσα υποδεικνύει αύξηση της ενζυμικής ενεργότητας του ισοενζύμου ADA2. Η θετική συσχέτιση η οποία παρατηρήθηκε ανάμεσα στα CD4CD26 και CD4CD45RA και CD4CD45RO Τ λεμφοκύτταρα σε όλες τις ομάδες, και ανάμεσα στα CD8CD26 Τ λεμφοκύτταρα και τα CD8CD45RA στις ομάδες ΟΑ και ΡΑ, έμμεσα επιβεβαιώνει τη συνέκφραση των μορίων στην επιφάνεια των Τ λεμφοκυττάρων. Τα αποτελέσματα αυτά επιβεβαιώνουν την εμπλοκή του CD26, των CD45RA και CD45RO αλλά και της ADA στην παθογένεια της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου. Η επικράτηση των CD4 υποπληθυσμών (CD3CD4, CD4CD26) στη ΡΑ και των CD8 (CD3CD8, CD8CD26) στο ΣΕΛ συνάδει με τη διαφορετική παθοφυσιολογία των δύο νοσημάτων και επιβεβαιώνει την συμμετοχή του CD26 στην παθογένεια τους. Τα CD4 λεμφοκύτταρα επικρατούν στη ρευματοειδή άρθρωση ενώ τα CD8 αυξάνονται σε ενεργό λύκο. Η αύξηση των CD8 υποπληθυσμών στην ομάδα των βιολογικών παραγόντων και των οροαρνητικών ασθενών με ΡΑ επιβεβαιώνει τον προστατευτικό ρόλο τον οποίο έχουν στη ΡΑ. Η ενζυμική ενεργότητα της ADA2 αυξάνεται στον ορό ασθενών με ΡΑ και ΣΕΛ. Για την πλήρη κατανόηση των τρόπων αλληλεπίδρασης των βιομορίων και την καλύτερη κατανόηση της συμμετοχής τους στην παθογένεια των αυτοάνοσων νοσημάτων χρειάζεται περαιτέρω έρευνα.

show abstract

Connective Tissue Diseases

Cited by 10 publications

References 77 publications

The Importance of C4A Null Genes in Norwegian Patients with Systemic Lupus Erythematosus

The Importance of C4A Null Genes in Norwegian Patients with Systemic Lupus Erythematosus

Anti-Ro(SSA) autoantibodies are associated with T cell receptor beta genes in systemic lupus erythematosus patients.

Μελέτη Βιομορίων Σε Λεμφοκύτταρα Ασθενών Με Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα

Contact Info

Product

Resources

About