Congenitalis aniridia – egy spektrumbetegség magyarországi adatai

Náray, Annamária; Csidey, Mária; Kéki-Kovács, Klaudia; Németh, Orsolya; Knézy, Krisztina; Bausz, Mária; Szigeti, Andrea; Csorba, Anita; Kormányos, Kitti; Szabó, Dorottya; Stachon, Tanja; Cortón, Marta; Tory, Kálmán; Nagy, Zoltán Zsolt; Maka, Erika; Szentmáry, Nóra

doi:10.1556/650.2023.32697

2023

DOI: 10.1556/650.2023.32697

|View full text |Cite

Congenitalis aniridia – egy spektrumbetegség magyarországi adatai

Annamária Náray

Mária Csidey

Klaudia Kéki-Kovács

et al.

Abstract: Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka betegség, melynek fő jellemzője a szivárványhártya teljes vagy részleges hiánya, azonban a szem összes struktúrájában jelen lehetnek elváltozások. Célkitűzés: Társuló szembetegségek előfordulásának meghatározása congenitalis aniridiában, egy magyarországi centrum betegeinek vizsgálatával. Betegek és módszerek: Munkánkba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján … Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Year Published

2023

Publication Types

Select...

Article3

Relationship

Self Cite2

Independent1

Authors

Journals

Cited by 3 publications

(2 citation statements)

References 20 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…aniridiához társult keratopathiát, congenitalis glaucomát, veleszületett szürke hályog (1/A ábra) mellett a zonularostok insufficientiáját vagy részleges hiányát, papilla-vagy/és maculahypoplasiát. A betegek nagy részénél veleszületett nystagmust is leírtak [1][2][3].…”

unclassified

Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodással kapcsolatos tapasztalatai Magyarországon.

Csidey,

Grupcheva,

Stachon

et al. 2023

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: Az aniridia ritka, veleszületett panocularis betegség, mely a látóélesség különböző mértékű csökkenésével jár. Célkitűzés: Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodásukkal kapcsolatos tapasztalatainak felmérése Magyarországon egy, az ANIRIDIA-NET által készített kérdőív segítségével. Betegek és módszer: A vizsgálatba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között congenitalis aniridia diagnózisával vizsgált vagy kezelt betegeket válogattuk be. A betegek az ANIRIDIA-NET 20 pontból álló kérdőívének magyar nyelvű változatát töltötték ki a segítségünkkel. A kérdőív kitért a demográfiai adatokra, a betegség okozta leggyakoribb panaszokra, a különböző élethelyzetekben tapasztalt, gyengénlátás okozta nehézségekre, illetve gyengénlátó-segédeszközök használatának gyakoriságára. Eredmények: A kérdőívet 33 személy (17 nő [51,5%] és 16 férfi [48,5%]), 16 (48,5%) gyermek és 17 (51,5%) felnőtt töltötte ki, életkoruk 25,69 ± 17,49 év (5–59 év) volt. Mindennapi gyakorisággal fényérzékenységet 27 fő (81,8%), szemszárazságot 5 fő (15,2%), könnyezést 4 fő (12,1%), ingadozó látást 3 fő (9,1%), szemfájdalmat 2 fő (6,1%) említett. A megkérdezettek többsége úgy nyilatkozott, hogy a személyes kommunikáció az iskolatársakkal (16 fő [48,5%]), illetve munkahelyi kollégákkal (11 fő [33,3%]) soha nem okoz nehézséget a látássérülésük miatt. Soha nem tartott igényt segítségre 29 fő (87,9%) az otthoni napi rutinban, 24 fő (72,7%) iskolába/munkába jutáshoz, 17 fő (51,5%) különböző tevékenységekben való részvételhez. Soha nem használt gyengénlátó-segédeszközt 29 fő (87,8%) a kommunikációnál, 23 fő (69,7%) utazásnál, 20 fő (60,6%) társadalmi tevékenységekben való részvételnél, 18 fő (54,5%) tanulás/munka során. Következtetés: Noha az aniridia csökkent látóélességgel jár, a congenitalis aniridiás személyek többsége, különösen gyermekkorban, szemészeti panaszai ellenére nehézség nélkül éli meg a személyes kommunikációt és a különféle élethelyzeteket. A gyengénlátó-segédeszközök fontos segítséget jelenthetnek számukra felnőttkorukra, illetve az életkor előrehaladtával. Orv Hetil. 2023; 164(34): 1342–1349.

show abstract

unclassified

Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodással kapcsolatos tapasztalatai Magyarországon.

Csidey,

Grupcheva,

Stachon

et al. 2023

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…A congenitalis aniridia szemészeti jelei az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula-és opticus-hypoplasia. A betegek többségénél nystagmus is megfigyelhető [1].…”

unclassified

Az aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztása

Náray

Fries

Csidey

et al. 2023

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka panocularis betegség, amelyben a szem csaknem minden struktúrája érintett, és a betegek többségének jelentősen csökkent a látóélessége. A congenitalis aniridia szemészeti jelei lehetnek az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticus-hypoplasia, nystagmus. Noha az aniridiához társult keratopathia kifejezés régóta elterjedt az irodalomban, sokféle stádiumbeosztási javaslata került már leírásra. Célkitűzés: Az aniridiához társult keratopathia egyes stádiumainak vizsgálata az irodalomban elérhető stádiumbeosztások szerint, magyarországi aniridiás betegeknél. Betegek és módszerek: 33, congenitalis aniridiás beteg 65 szemét vizsgáltuk (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]). Réslámpás vizsgálattal rögzítettük a szaruhártya állapotát, majd Mackman, Mayer, López-García, Lagali stádiumbeosztása alapján osztályoztuk a corneaeltéréseket. Eredmények: A Mackman beosztása szerinti 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1A stádiumba 0 szem, az 1B stádiumba 38 szem (58,46%), végül a 2. stádiumba 19 szem (29,23%) került. Mayer szerint az I. stádiumba 8 szem (12,3%), a II. stádiumba 38 szem (58,46%), a III. stádiumba 5 szem (7,7%), a IV. stádiumba 7 szem (10,77%), az V. stádiumba pedig 7 szem (10,77%) tartozott. López-García csoportosítása alapján nem került beosztásra 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba pedig 19 szem (29,23%) került. Lagali osztályozása szerint a 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba 5 szem (7,7%), a 4. stádiumba pedig 14 szem (21,54%) tartozott. Következtetés: Jelenleg a Lagali és mtsai által kialakított, aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztási használatát javasoljuk, hiszen a stádiumbesoroláshoz szükséges vizsgálat könnyen kivitelezhető, a stádiumok kellő részletességgel követik az állapot előrehaladását, segítve a prognózis megítélését, a terápiás terv felállítását. A Lagali szerinti 1. stádiumban az erek legfeljebb 1 mm-rel lépik át a limbust, a 2. stádiumban a centrális 2–3 mm szaruhártya-terület erektől megkímélt. Amikor az erek elérik a szaruhártya centrumát, 3. stádiumról, majd az átlátszatlan, vaskos, egyenetlen cornealis pannus esetén 4. stádiumról beszélünk. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1063–1069.

show abstract

A tüdő histiocytás sarcomája

Vincze,

Tóth,

Iski

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

A histiocytás sarcoma ritka, malignus vérképző szervi daganat. Tüdőben való előfordulása nagyon ritka. Az esetek kis száma, valamint a betegség klinikai és patológiai jellegzetességei miatt diagnosztikus kihívást jelenthet. Optimális kezelése egyelőre nem ismert, lokális esetekben – az elhelyezkedéstől és a mérettől függően – a sebészeti eltávolítás a komplex onkoterápia részét képezi. Egy 52 éves férfi beteg esetét ismertetjük, akinél a bal tüdőben centrálisan elhelyezkedő daganat miatt pulmonectomiát végeztünk. A szövettan histiocytás sarcomát igazolt. Az eset kapcsán rövid irodalmi áttekintést nyújtunk a betegség klinikumáról. Orv Hetil. 2023; 164(34): 1350–1357.

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

hi@scite.ai

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Congenitalis aniridia – egy spektrumbetegség magyarországi adatai

Cited by 3 publications

References 20 publications

Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodással kapcsolatos tapasztalatai Magyarországon.

Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodással kapcsolatos tapasztalatai Magyarországon.

Az aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztása

A tüdő histiocytás sarcomája

Contact Info

Product

Resources

About