Congenital myotonic dystrophy: case report

Delin, Sanja; Pavić, Linda; Sasso, Antun; Barbarić, Irena; Krakar, Goran; Nađ, Ida

doi:10.13112/pc.2014.48

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Miotonička distrofija tipa 1 (MD 1) je monogenska, autosomno dominantna, multisistemska bolest u kojoj se uz distrofiju mišića tipične distribucije i miotoniju javljaju mentalna deterioracija, katarakta, frontalna ćelavost, endokrini poremećaji, smetnje srčane provodljivosti, hipogonadizam, gastrointestinalni poremećaji i ubrzani katabolizam imunoglobulina 1,2 . MD 1 najčešće se javlja u odraslih, i to tipično u dobi od 15. do 40. godine života.…”

Section: Uvodunclassified

Rijedak slučaj bolesnika s miotoničkom distrofijom tipa 1 i multiplom sklerozom

Prenc,

Janko Labinac,

Radolović Prenc

et al. 2024

Med. Flum. (Online)

View full text Add to dashboard Cite

Cilj: Prikazati bolesnika s iznimno rijetkom združenom pojavnosti miotoničke distrofije tipa 1 i multiple skleroze. Miotonička distrofija tipa 1 najčešća je nasljedna mišićna distrofija u odraslih osoba, dok je multipla skleroza demijelinizacijska autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava uzrokovana međudjelovanjem genetskih i okolišnih čimbenika. Istodobna pojavnost ovih dviju bolesti opisana je kod samo jednog slučaja u svjetskoj literaturi. Prikaz slučaja: 31-godišnji muškarac javlja se s ponavljajućim epizodama spastične ljevostrane hemipareze, ataksije, dizartrije i diplopije uz mentalno nazadovanje i napredovanje mišićne atrofije. DNA analiza, uz pozitivnu obiteljsku anamnezu i EMNG nalaz, potvrdila je da pacijent boluje od miotoničke distrofije tipa 1, no produljeni vidni evocirani potencijali, prisutnost oligoklonalnih traka imunoglobulina G u likvoru i MR nalaz mozga upućivali su na multiplu sklerozu. Primjenom kortikosteroidne terapije neki su se simptomi povukli te se stanje pacijenta poboljšalo. Zaključak: Svi klinički i laboratorijski nalazi upućuju na to da pacijent boluje od obiju navedenih bolesti. Ovaj izrazito rijedak slučaj zasigurno može pobuditi znanstveni i stručni interes.

show abstract

Section: Uvodunclassified