Congenital Myotonic Dystrophy

Abstract

We describe a case of severe congenital myotonic dystrophy (CDM). A 38-year-old primigravida, who was known to suffer from mild myotonic dystrophy (DM), conceived spontaneously and booked for confinement at 11 weeks in our unit. The couple had been fully counseled about the risks of transmission of this condition to their offspring before embarking on this pregnancy. Despite being fully aware of the risks, they declined prenatal diagnosis. The pregnancy was monitored by serial ultrasound scans. The diagnosis of CDM was suspected by ultrasound markers of borderline ventriculomegaly, polyhydramnios, and reduced fetal movements. The pregnancy ended prematurely at 33 weeks in an emergency caesarean section because of severe fetal compromise. The neonate died almost immediately after birth. The genetic analysis of cord blood confirmed severe DM. This case highlights the importance of ultrasound markers for the diagnosis of CDM in the absence of definitive prenatal diagnosis.

Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico

“…En la segunda mitad del embarazo, hay mayor riesgo de metrorragia por placenta previa en 9% de las pacientes (incidencia en la población general 0,3-0,5%). El parto prematuro ocurre en 35% de los casos, siendo común cuando el feto está afectado de DM, pero un tercio de las madres tienen parto después de semana 35 1,3,10 . Un 30% de los embarazos se presenta con polihidroamnios y se relaciona directamente con enfermedad fetal (DMC).…”

“…Aparece desde semana 24, pero es más frecuente el inicio entre semanas 31 a 35. Su ausencia no excluye en- fermedad fetal porque lo desarrollan solo un tercio de los fetos con DMC 6,7,10 .…”

Sonographic Nomogram of the Fetal Calf Between 15 and 42 Weeks’ Gestation Using 3-Dimensional Sonography

“…Usually, we assess muscle development subjectively. 8,9 In this study, we constructed a nomogram of fetal calf width throughout pregnancy. These measurements are easy to perform and have small interobserver variation.…”

Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę

“…Dzieci rodz¹ siê wiotkie, z przykurczami, deformacjami kostnymi, maj¹ trudnooeci ze ssaniem i po³ykaniem; z powodu niewydolnooeci oddechowej wymagaj¹ stosowania oddechu wspomaganego. Wiêkszooeae z nich prze¿ywa okres noworodkowy, ale obserwuje siê u nich opóŸniony rozwój ruchowy i umys³owy [19]. Charakterystyczne jest to, ¿e wy³adowania miotoniczne w badaniu EMG pojawiaj¹ siê dopiero ok. 1. lub 2. roku ¿ycia, a miotonia czynna w badaniu przedmiotowym jeszcze póŸniej.…”