Congenital long QT syndrome in children

Abstract

ApstraktSindrom produženog QT intervala (engl. long QT syndrome, LQTS) je poremećaj repolarizacije komora miokarda koji se odlikuje produženjem QT intervala na elektrokardiogramu (EKG) i povećanim rizikom za nastanak ventrikularnih tahiaritmija i kardiogenih manifestacija. Može da bude stečeni ili kongenitalni, koji predstavlja skup kanalopatija usled mutacija u nekom od 15 do sada identifikovanih gena. Najčešći oblici kongenitalnog sindroma su LQT1, LQT2 i LQT3. Zbog produženja repolarizacije i, posledično, celog akcionog potencijala, stvaraju se uslovi za nastanak rane naknadne depolarizacije i izraženije transmuralne disperzije repolarizacije koje su, pojedinačno ili udruženo, osnova za nastanak Torsades de pointes ventrikularne tahikardije. Sindrom produženog QT intervala se klinički manifestuje palpitacijama, sinkopom, srčanim zastojem ili naprasnom srčanom smrću, a može da bude i asimptomatski. Provocirajući faktori za nastanak tegoba su specifični za određeni genotip. Ispitivanje LQTS obuhvata ličnu i porodičnu anamnezu sa naglaskom na karakteristične podatke (česte sinkope, iznenadna srčana smrt u porodici, nasledne aritmije), EKG u miru, test opterećenja i genetske analize, kao i druge dodatne metode (serijski EKG zapisi, 24h EKG holter, epinefrinski test). Za klinič-ko postavljanje dijagnoze koristi se Švarcov (Schwartz) skor, a kriterijumi za definitivno postavljanje dijagnoze zavise od Švar-covog skora, dužine QT intervala, postojanja mutacije i kliničke slike. Lečenje se zasniva na promeni životnih navika i terapiji β-blokatorima, a druge mogućnosti su ugradnja implantabilnog kardioverter-defibrilatora, permanentnog pejsmejkera ili hirurška simpatektomija. Sindrom produženog QT intervala je jedan od potencijalnih uzroka iznenadne srčane smrti koja čini 90% iznenadnih smrti mladih sportista. Kod dece sa LQTS preporuke za bavljenje sportom proizilaze iz preporuka za odrasle i podrazumevaju vrlo stroga ograničenja. Dalja istraživanja biće usmerena na bolje razumevanje genotip-fenotip korelacije kongenitalnih LQTS i očekuje se da će pružiti nove personalizovane terapijske mogućnosti i saznanja o ređim tipovima ovog sindroma, kao i jasnije preporuke za bavljenje fizičkom aktivnošću kod dece sa LQTS.Ključne reči: sindrom produženog QT intervala, deca, genetika, fizička aktivnost AbstractLong QT syndrome (LQTS) is a cardiac repolarization disorder characterized by prolonged QT interval on the electrocardiogram (ECG) and increased propensity to ventricular tachyarrhythmias and cardiac events. LQTS might be acquired or congenital, which presents a group of channelopathies that occur due to mutation in one of 15 so far identified genes. The most frequent types of congenital LTQS are LQT1, LQT2 and LQT3. Prolonged or delayed repolarization leads to the increase of action potential duration which predisposes early afterdepolarization, as well as the amplification of transmural dispersion of repolarization, both contributing to the development of Torsades de Pointes ventricular tachycardia. Clinical manifestatio...