Congenital hydrocephalus: Nosology and guidelines for clinical approach and genetic counselling

Schrander-Stumpel, C. T. R. M.; Fryns, Jean‐Pierre

doi:10.1007/s004310050830

Cited by 141 publications

(97 citation statements)

References 60 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Santral sinir sistemi malformasyonları, enfeksiyonlar, intraventriküler hemorajiler, genetik defektler, travma ve teratojenler konjenital hidrosefaliye neden olabilirler 9 . infl amasyonudur 9 . Bu, BOS'un emilim bozukluğu-na ve/veya akuadukt veya bazal sisternler düzeyinde BOS akımının obstrüksiyonuna yol açabilir 8 .…”

Section: Etiyolojiunclassified

Hydrocephalus in Early Childhood

Canaz¹,

Alataş²,

Batçık³

et al. 2013

Kafkas J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

Hydrocephalus is a disorder in which an Kafkas J Med Sci 2013; 3(2):88-95 • doi: 10.5505/kjms.2013.41196 miktardaki BOS'un serebral ventriküllerde birikmesinden kaynaklanır. Daha az sıklıkta emilimdeki yetersizlik (komunike hidrosefali) BOS birikimine neden olur.Normal basınçlı hidrosefalide serebral ventriküller patolojik olarak genişlemiş fakat KİBAS normal sınırlar-dadır. Bu durum genellikle bozulmuş BOS emiliminden kaynaklanır. Hidrosefalinin bu tipi daha sıklıkla yetişkinlerde görüldüğünden burada tartışılmayacaktır.Hidrosefalinin bu formları aynı kelimeyi içeren iki radyolojik bulgudan ayırt edilmelidir; 'Hidrosefali ex-vacuo' terimi beyin atrofi sine veya yaralanmaya sekonder beyin dokusu kaybına bağlı ventriküllerde-ki dilatasyonu anlatmaktadır. Hidrosefali ex-vacuo'ya KİBAS artışı eşlik etmez. Eksternal hidrosefali terimi ise subaraknoid boşlukta fazla miktarda BOS bulunmasını ifade etmektedir 3 . EpidemiyolojiAmerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da konjenital hidrosefali prevalansı 0,5-0,8/1000 canlı ve ölü doğum olarak hesaplanmıştır [4][5][6] . Bu vakaların yaklaşık yarısının myelomeningosel (spina bifi da) ile ilişkili olduğu, ancak bu oranın popülasyonlar arasında değişiklik gösterdiği bildirilmektedir. FizyolojiBOS başlıca koroid pleksus tarafından yapılmak-tadır. Ventriküler sistem ve subaraknoid boşlukta dolanmakta ve buradan sistemik dolaşımca emilmektedir. BOS akımı ağırlıklı olarak kranyal bölgede gerçekleşmektedir. BOS ÜretimiKoroid pleksus BOS üretiminin %60-80'inden sorumludur. İleri derecede vaskülarize bağ dokudan GirișHidrosefali aşırı miktarda beyin omurilik sıvısının (BOS) dilate serebral ventriküller ve subaraknoid boşlukta birikmesi ile seyreden bir bozukluktur 1, 2 .Çocuklarda, hidrosefali hemen her zaman artmış kafa içi basıncı (KİBAS) ile ilişkilidir. Çoğu olguda bu durum, BOS dolanımındaki bozukluğa bağlı olarak (obstrüktif veya non-komunike hidrosefali) fazla

show abstract

Section: Etiyolojiunclassified

Hydrocephalus in Early Childhood

Canaz¹,

Alataş²,

Batçık³

et al. 2013

Kafkas J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Diversas manifestações são encontradas, como: disfunção cardíaca, displasia renal, hiperplasia adrenal e alterações que estão diretamente relacionadas ao nível da lesão neurológica, como: hidrocefalia, alteração cognitiva, bexiga neurogêni-ca, paralisia de membros inferiores, deformidades posturais e distúrbios respiratórios do sono (3)(4)(5)(6)(7). Todos estes aspectos deterioram com a idade, especialmente aqueles com nível de lesão mais alta.…”

Section: Introductionunclassified

Alteração espirométrica em crianças com mielomeningocele é dependente do nível de lesão funcional

et al. 2011

View full text Add to dashboard Cite

OBJETIVO: Avaliar a função pulmonar de crianças com mielomeningocele (MMC) de diferentes níveis de lesão funcional comparados a controles saudáveis pareados por idade e sexo. MATERIAL E MÉTODO: Este foi um estudo caso-controle, no qual foi selecionada apenas uma criança por nível funcional de lesão e com função cognitiva preservada, e controles de crianças saudáveis pareados por idade e gênero ao grupo de MMC. Medidas antropométricas e espirométricas de função pulmonar foram obtidas de ambos os casos e controles de MMC. RESULTADOS: Todas as crianças com MMC apresentaram reduzido estado nutricional segundo os índices recomendados pela OMS. Foi observada presença de distúrbio ventilatório restritivo leve nas crianças com nível de lesão torácica (CVF = 0,65 %prev) e lombar-alta (CVF = 0,69 %prev), e apesar de dentro dos limites da normalidade, as crianças com MMC com níveis inferiores de lesão apresentaram valores espirométricos menores do que seus respectivos controles. Houve correlação negativa perfeita entre a capacidade vital forçada e o nível de lesão funcional das crianças com MMC. CONCLUSÃO: Crianças com MMC apresentam reduzidos valores de função pulmonar quando comparados aos controles saudáveis, sobretudo os com níveis de lesão funcional elevada, os quais demonstraram distúrbio ventilatório restritivo. A fisioterapia respiratória deve ser incorporada na avaliação e segmento das crianças com MMC, coadjuvante à fisioterapia motora, especialmente naquelas acometidas com níveis de lesões mais elevadas.

show abstract

“…Different clinical entities of L1 disease are hydrocephalus (HSAS, MIM# 307000), MASA syndrome (mental retardation, aphasia, shuffling gait, adducted thumbs, MIM# 303350), spastic paraparesis (SP1, MIM# 312900), and agenesis of the corpus callosum (ACC, MIM# 217990). L1CAM mutations are assumed to account for 5% (Schrander-Stumpel and Fryns, 1998) to 16 % (Finckh et al, 2000) of primary congenital hydrocephalus in sporadic cases.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Intronic mutations in theL1CAMgene may cause X-linked hydrocephalus by aberrant splicing

et al. 2004

View full text Add to dashboard Cite

L1 disease is a clinically heterogeneous X-chromosomal neurodevelopmental disorder that is frequently associated with mental retardation and congenital hydrocephalus in males. It is caused by mutations in L1CAM that encodes a multifunctional transmembrane neuronal cell adhesion molecule. We report our findings on 6 novel intronic L1CAM sequence variants (c.523+5G>A, c.1123+1G>A, c.1547-13delC, c.3323-17dupG, c.3457+3A>T, and c.3457+18C>T), and a recurrent one (c.523+12C>T). While the pathogenic potential of nucleotide changes w ithin the evolutionarily well-conserved splice consensus sequence (c.523+5G>A, c.1123+1G>A, and c.3457+3A>T) is widely accepted, it is not always straight forward to assess the disease relevance of intronic mutations, if they lie outside the consensus. The c.523+12C>T variant co-segregated with X-linked hydrocephalus in two unrelated families. In the mutated allele, a preferentially used novel splice donor site is generated that results in a frame shift due to insertion of the first 10 bp of intron 5 in the mature mRNA, a largely truncated protein, and most likely a functional null allele. The c.1547-13delC mutation creates a new acceptor site resulting in the insertion of 4 additional amino acids at the end of the immunoglobulin like domain 5. In contrast, c.3323-17dupG and c.3457+18C>T seem to be non-pathogenic L1CAM variants.

show abstract

Congenital hydrocephalus: Nosology and guidelines for clinical approach and genetic counselling

Abstract: Congenital hydrocephalus may be non-syndromic and syndromic. Prognosis depends primarily on the underlying cause and/or associated malformations, which have to be delineated on the basis of clinical, cytogenetic and molecular analysis.

Cited by 141 publications

References 60 publications

Hydrocephalus in Early Childhood

Hydrocephalus in Early Childhood

Alteração espirométrica em crianças com mielomeningocele é dependente do nível de lesão funcional

Intronic mutations in theL1CAMgene may cause X-linked hydrocephalus by aberrant splicing

Contact Info

Product

Resources

About