Congenital Chloride Diarrhea

Abstract

Konjenital klor diyaresi (KKD) kronik ishal ve dışkıda yüksek klor konsantrasyonu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal ressesif geçişli olan bu hastalıkta SLC26A3 genindeki mutasyonlar sonucu distal ileum ve kolondaki HCO 3 /Cldeğişimi bozulur ve sonuçta sodyum-klor emiliminin bozulmasıyla sulu, klordan zengin diyare, hipokloremi, hipokalemi, metabolik alkaloz gelişir (1,2). Tanı için dışkı klorunun yüksek olması (90mmol/L) spesifiktir. Çocuklarda NaCl ve KCl replasman tedavileriyle yüz güldürücü sonuçlar alınmaktadır (1-3). Burada yüksek dışkı klor konsantrasyonu ile KKD tanısı alan 12 aylık erkek hasta sunulmuştur.3 değişim mekanizmasındadır. Sulu, kronik ishal ve yüksek dışkı klor içeriği, hiponatremi ve hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterizedir. Yüksek dışkı klor konsantrasyonu ile konjenital klor diyaresi tanısı alan 12 aylık erkek hasta sunulmuştur.