Congenital cardiac masses: a case report

Alsabri, Mohammed; González, Alejandro Héctor; Sircy, Aaron; Policherla, Sai Sarada; Mascoll-Robertson, Kemi

doi:10.1186/s13256-022-03371-1

Cited by 5 publications

(4 citation statements)

References 16 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Các khối u di căn phổ biến hơn [5], [6]. U cơ vân ở tim chiếm 50 -80% các loại u nguyên phát ở tim trẻ em [1], [2], [3]. U cơ vân tim ở thai nhi thường tăng kích thước cho đến khi sinh và có thể gây ra thai chết lưu trong tử cung và đột tử ở trẻ sơ sinh [8].…”

Section: đặT Vấn đềunclassified

“…Các khối u di căn phổ biến hơn, có tần suất mắc bệnh cao hơn 30 đến 40 lần [5], [7], [9]. U nhầy (myxoma) là loại u lành tính nguyên phát thường gặp nhất ở người lớn, trong khi đó u cơ vân ở tim chiếm 50 -80% các loại u nguyên phát ở tim trẻ em [1], [2], [3], [9].…”

Section: Bàn Luận Chẩn đOán U: Các đặC đIểm Liên Quan Hoàn Cảnh Chẩn ...unclassified

“…Tiên lượng U cơ vân tim có tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm (qua siêu âm thai và xét nghiệm di truyền) để xử trí kịp thời [2], [3], [9].…”

Section: Bàn Luận Chẩn đOán U: Các đặC đIểm Liên Quan Hoàn Cảnh Chẩn ...unclassified

See 2 more Smart Citations

U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2): Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn

Huỳnh Ngọc,

Trịnh Đình Thế,

Nguyễn Huy

et al. 2023

PNTJMP

View full text Add to dashboard Cite

- Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim. Hơn 90 % u cơ vân đa ổ có dấu hiệu của phức hợp bệnh xơ củ. Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị hiệu quả khi khối u lớn gây ra các biến chứng huyết động nặng hoặc rối loạn nhịp tim tái phát và kháng trị. Chẩn đoán mô bệnh học là chẩn đoán quyết định. Việc phát hiện đột biến dòng mầm trên 2 gen TSC1 và TSC2 có liên quan đến sự hình thành phức hợp xơ củ, góp phần chẩn đoán u cơ vân đa ổ ở tim, bệnh xơ củ và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. - Báo cáo ca: Bệnh nhân nam hơn 1 tháng tuổi được chẩn đoán u tim, tắc nghẽn đường ra thất trái bằng siêu âm tim và MRI tim. Bệnh nhân được phẫu thuật tim, và các khối u (bên dưới van động mạch chủ và ở bờ tiểu nhĩ phải) đã được cắt bỏ. Xét nghiệm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch khẳng định là các u cơ vân. Bệnh nhân hồi phục tốt sau phẫu thuật. Ngoài ra, xét nghiệm sinh học phân tử cho thấy một đột biến trong gen TSC2. - Kết luận: Chúng tôi trình bày trường hợp này để chia sẻ những phát hiện về u này với các đồng nghiệp. Mặc dù đây là một trường hợp hiếm được báo cáo, chúng tôi hy vọng báo cáo về u này và tổng quan tài liệu có thể nâng cao nhận thức về khối u ở tim. Abstract - Background: Primary cardiac tumors are extremely rare and account for only about 0.71% of all cardiac tumours, among these tumours, the cardiac rhabdomyomas are even rarer. They are commonly discovered in the first years of life during an evaluation for a valve or other flow obstruction. The clinical features depend on the site, number and dimensions of the tumors. The tumors can cause serious hemodynamic disturbances as obstruct the left ventricular outflow tract or arrhythmia. More than 90 % multiple cardiac rhabdomyomas have signs of tuberous sclerosis complex. The surgical resection is indicated when large tumours cause severe haemodynamic complications or recurrent resistant arrhythmias. The histopathological diagnosis is the decisive diagnosis. The detection of germline mutations on 2 genes TSC1 and TSC2 are related to the formation of tuberous fibrous complex, contributing to the diagnosis of multiple cardiac rhabdomyoma, tuberous sclerosis and genetic counseling for the patient’s family. - Case presentation: An over 1-month-old boy was diagnosed with cardiac tumors, left ventricular outflow tract obstruction by echocardiography and cardiac MRI. He undergoes heart surgery, and the tumors (below the aortic valve and in the right auricle) were removed. Histopathological and immunohistochemical examination confirmed the rhabdomyomas. The patient recovered well after surgery. In addition, molecular biology testing revealed a mutation in theTSC2 gene. - Conclusions: We present this case to share our findings with the colleagues. Although a rarely reported case, we hope this cardiac rhabdomyoma case report and literature review can increase cardiac tumor awareness.

show abstract

Section: đặT Vấn đềunclassified

Section: Bàn Luận Chẩn đOán U: Các đặC đIểm Liên Quan Hoàn Cảnh Chẩn ...unclassified

See 1 more Smart Citation

U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2): Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn

Huỳnh Ngọc,

Trịnh Đình Thế,

Nguyễn Huy

et al. 2023

PNTJMP

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…El pronóstico de los rabdomiomas cardíacos detectados prenatalmente es favorable, ya que, completado su crecimiento somático fetal, los hamartomas pierden su potencial mitótico y sufren apoptosis (9) . "La literatura describe que los rabdomiomas cardiacos tienden a la regresión con el tiempo (10) . No obstante, existe una asociación entre rabdomiomas cardiacos y esclerosis tuberosa.…”

Section: Introductionunclassified

Diagnóstico prenatal y seguimiento de tumores cardiacos fetales: serie de casos y revisión de la literatura

Carrasco¹,

Armas²,

Ríos³

et al. 2023

Rev peru ginecol obstet.

View full text Add to dashboard Cite

Antecedentes. Los tumores cardiacos son frecuentes en la etapa fetal e infantil, siendoel rabdomioma el más prevalente en la vida fetal. Su diagnóstico se ha incrementadodebido al cribado por ecografía. Objetivo. Comunicar la primera serie peruana decasos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos fetales en un instituto maternoperinatal. Métodos. Estudio descriptivo de serie de casos. Se revisó la base de datosde todos los fetos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos a partir de enerode 2009 hasta enero de 2021 en el Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima,Perú. Estos pacientes fueron seguidos por vía telefónica y en dos casos se les realizócontrol ecocardiográfico. Resultados. Se halló 6 casos de pacientes diagnosticadoscon tumores cardiacos en los últimos 12 años en el INMP, con reducción de tamañoen el seguimiento de todos los casos y la asociación con esclerosis tuberosa en lamitad de ellos. Conclusiones. Los rabdomiomas cardiacos representan los tumoresmás frecuentes en la vida fetal. La mayoría tienen en común la remisión parcialdel tumor. Sin embargo, la evolución clínica depende de la ubicación, tamaño y suasociación o no de esclerosis tuberosa. Por ello es recomendable un seguimientoestricto, especialmente del sistema nervioso central.

show abstract

Study on prenatal diagnosis and pregnancy outcome analysis of fetuses with cardiac rhabdomyoma

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

To investigate the prenatal imaging characteristics, genetic characteristics and pregnancy outcome of fetuses with cardiac rhabdomyoma. Study designThe prenatal ultrasound, cranial MRI imaging information and genetic test results of 35 fetuses prenatally diagnosed with cardiac rhabdomyoma were collected and retrospectively analyzed, and the pregnancy outcome was followed up. ResultCardiac rhabdomyomas mainly occurred in left ventricular wall and ventricular septum; cranial MRI imaging was found abnormal in 38.1% (8/21) of the fetuses; genetic test was found abnormal in 58.82% (10/17) of the fetuses; the fetus was born alive in 12 cases and the pregnancy was terminated in 23 cases. ConclusionTRIO whole exome sequencing (TrioWES) is recommended as the genetic test regime for cardiac rhabdomyoma. The comprehensive evaluation of prognosis of fetuses needs to consider the genetic results and whether the brain is involved; The prognosis of fetuses with simple cardiac rhabdomyoma is good.

show abstract

Congenital cardiac masses: a case report

Cited by 5 publications

References 16 publications

U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2): Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn

U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2): Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn

Diagnóstico prenatal y seguimiento de tumores cardiacos fetales: serie de casos y revisión de la literatura

Study on prenatal diagnosis and pregnancy outcome analysis of fetuses with cardiac rhabdomyoma

Contact Info

Product

Resources

About