Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: Newborn screening and its relationship to the diagnosis and treatment of the disorder

Pang, Songya; Clark, Alec; Neto, Eurico Camargo; Giugliani, Roberto; Dean, Heather; Winter, Jeremy; Dhondt, Jean; Farriaux, J. P.; Graters, Annette; Cacciari, E; Balsamo, Antonio; Piazzi, S.; Suwa, Seizo; Kuroda, Yusuhiro; Wada, Yoshiro; Naruse, Hiroshi; Kizaki, Takako; Ichihara, Nobutsune; Arai, Osamu; Harada, Shohei; Fukui, Kenji; Matsuura, Nobuo; Kusuda, Satoshi; Fukushi, Masaru; Mizushima, Yoshikiyo; Kikuti, Yukie Y.; Yoyoura, Takio; Saisho, Sumitaka; Shimozawa, Kazukiko; Matsumoto, Masaru; Webster, Dianne; Vilarinho, Laura; Wallace, Andrew M.; Eguileor, I; Marzana, Iciar; Íñiguez, E. Dulín; Sánchez, Ana Fernández; Gallego, Carme; Hagenfeldt, Lars; Guthenberg, Claes; Döbeln, Ulrika von; Thilén, Astrid; Larsson, Agne; Torresani, Toni; LeBlond, Christy; Papadea, Christine; Rumph, Frank; Craft, W. Hugh; Kling, S.; Tsalikian, Eva; Cook, Jane K.A.; Getchell, Jane P.; Susanin, J.M.; Mitchell, Marvin L.; Hofman, L F; Naylor, Edwin W.; Therrell, Bradford L.; Brown, Lois; Prentice, Linda; Glass, Michael; Neier, Sheila S.

doi:10.1016/0925-6164(93)90024-d

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“…Os resultados mostraram uma incidência de indivíduos com a forma perdedora de sal ainda maior que a esperada, passando de 1:490 para 1:282 após a triagem. Subseqüentemente, vários programas foram iniciados na Itália, Japão, França, Suécia, Suíça, Nova Zelândia e Israel, assim como em outros países onde a incidência da HAC-D21OH é muito elevada, como na Islândia (4)(5)(6)(7)(8). A triagem para HAC-D21OH foi introduzida nos EUA em 1987 e, atualmente, 38 estados norte-americanos realizam rotineiramente esta investigação (9).…”

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“…A relação entre a incidência da doença no sexo masculino e no feminino foi de 1:0.95, pró-xima da esperada para uma doença de herança autossômica recessiva. A incidência mundial para a forma clássica a partir dos dados de 6,5 milhões de RN submetidos à triagem foi de 1:15.000 nascidos vivos, variando de 1:10.000 e 1:14.000 nos países da Europa, exceto na Escócia e Espanha, com valores mais baixos, e de 1:15.000 a 1:16.000 na América do Norte, chegando até a 1:280 nos esquimós Yupik do Alasca e 1:2.100 na ilha francesa La Réunion, no Oceano Índico (6,8,(11)(12)(13).…”

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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

Cardoso

Fonseca

Oliveira

et al. 2005

Arq Bras Endocrinol Metab

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OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

Cardoso

Fonseca

Oliveira

et al. 2005

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…The overall reported incidence has been quoted as 1 in 15,000 in a large worldwide screening program [9], with a carrier frequency of 1 in 60 in most populations. The late-onset or mild form manifests itself in late childhood or early adulthood with hyperandrogenism and accounts for 5-10% of children with premature adrenarche and 5-10% of women with hirsutism [2,14].…”

mentioning

confidence: 99%

From Zero to One Hundred Million in Six Months: The Treatment of Azoospermia in Congenital Adrenal Hyperplasia

Nicopoullos¹,

Ramsay²,

Cassar³

2003

Archives of Andrology

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“…[2][3][4] CAH varies in frequency in different populations, but classic CAH is estimated to affect ϳ1:13,000 births. 5,6 The prevalence of the mild NC form is estimated at 0.1% of the general population, 4 but has been reported to be as high as 1:100 in New York 7 and 1:27 in the Ashkenazim. 8 Prenatal diagnosis and treatment for fetuses at risk for classic CAH are feasible and effective at preventing virilization of the affected female, 9 -11 however the appropriateness, ethics, and outcomes remain controversial.…”

Section: Sis (J Mol Diagn 2005 7:236 -246)mentioning

confidence: 99%

Validation and Clinical Application of a Locus-Specific Polymerase Chain Reaction- and Minisequencing-Based Assay for Congenital Adrenal Hyperplasia (21-Hydroxylase Deficiency)

Keen-Kim

Redman

Alanes

et al. 2005

The Journal of Molecular Diagnostics

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Congenital adrenal hyperplasia is an autosomal recessive disorder caused by defective adrenal steroid biosynthesis, resulting in reduced glucocorticoid and increased androgen production. The majority of cases are due to inactivation of the 21-hydroxylase gene (CYP21A2), most commonly caused by genomic rearrangements with the adjacent, highly homologous pseudogene CYP21A. The most common deletions and gene conversion events have been defined and are typically detected by Southern hybridization detection of CYP21 rearrangements and/or polymerase chain reaction (PCR). However, Southern hybridization is laborious, and allele-specific PCR results may be difficult to interpret. We have therefore developed a locus-specific, PCR-based, minisequencing method for detecting the 12 most common CYP21A2 mutations. We validated the assay using a panel of 20 previously genotyped samples obtained from individuals who collectively have a broad spectrum of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. We also used 19 control samples having no CYP21 mutations. All validation samples were correctly typed, and we identified haplotypes that may be useful for clinical diagnosis. Results from 102 clinical samples demonstrate that this assay is a rapid, reliable, and robust method for locus-specific identification of mutations and is suitable for routine clinical use and prenatal diagnosis. (J Mol Diagn 2005, 7:236 -246)

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Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: Newborn screening and its relationship to the diagnosis and treatment of the disorder

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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

From Zero to One Hundred Million in Six Months: The Treatment of Azoospermia in Congenital Adrenal Hyperplasia

Validation and Clinical Application of a Locus-Specific Polymerase Chain Reaction- and Minisequencing-Based Assay for Congenital Adrenal Hyperplasia (21-Hydroxylase Deficiency)

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