Computed tomographic and clinical features of pulmonary veno-occlusive disease: raising the radiologist's awareness

Ali, Noorbatcha Ibrahim; Loughborough, Will; Rodrigues, Jonathan; Suntharalingam, Jay; Hudson, Benjamin; Hall, Toby; Augustine, Daniel; Robinson, Graham

doi:10.1016/j.crad.2019.04.023

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“…It is generally recognized that high-resolution CT imaging is a useful noninvasive method to assist in the diagnosis of suspected PVOD/PCH and direct the patient towards specialist review [17]. In keeping with previous studies, we found an increased prevalence of centrilobular ground glass opacification, interlobular septal thickening and mediastinal lymphadenopathy in patients with biallelic EIF2AK4 variants.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 89%

Clinical characteristics and survival of Chinese patients diagnosed with pulmonary arterial hypertension who carry BMPR2 or EIF2KAK4 variants

et al. 2020

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Background: Variants in the gene encoding bone morphogenetic protein receptor type II (BMPR2) are the most common genetic cause of pulmonary arterial hypertension (PAH), whereas biallelic variants in the eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene (EIF2AK4) are described in pulmonary veno-occlusive disease/ pulmonary capillary haemangiomatosis (PVOD/PCH). Racial background may influence the clinical characteristics of patients diagnosed with PAH or PVOD/PCH. Here, we compared the clinical characteristics and survival between patients with BMPR2 variants or EIF2AK4 variants in a Chinese population.Methods: Heterozygous variants in BMPR2 and homozygous or compound heterozygous biallelic EIF2AK4 variants predicted to be deleterious were identified as potentially causal. Clinical and radiological data were collected and analysed. The primary outcomes were death or lung transplantation. Hazard ratios (HRs) for death or transplantation associated with the presence of BMPR2 or biallelic EIF2AK4 variants were calculated using Cox proportional hazards models to analyse patient survival.

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Section: Discussionsupporting

confidence: 89%

Clinical characteristics and survival of Chinese patients diagnosed with pulmonary arterial hypertension who carry BMPR2 or EIF2KAK4 variants

et al. 2020

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“…Zur Abklärung bei PH sollte immer ein HR-CT durchgeführt werden, welches auch bei nur geringer oder fehlender Einschränkung der Lungenfunktion das Muster und Ausmaß von Lungenparenchymerkrankungen darstellen und so zur Abgrenzung zwischen PAH und einer PH der Gruppe 3 der aktuellen PH-Klassifikation beitragen kann [27]. Diffuse Knötchen, mediastinale Lymphknotenvergrößerung und eine Verdickung der interlobulären Septen weisen auf eine venookklusive Erkrankung, PVOD, hin [62,63]. Auch im nativen Thorax-CT kann bei entsprechender Fensterung ein Mosaikmuster als mögliches Zeichen chroni-scher Lungenembolien vorliegen [64], was zur weiteren Abklärung hinsichtlich CTEPH/CTED führen sollte.…”

Section: Computertomografie Des Thoraxunclassified

Aktuelle Definition und Diagnostik der pulmonalen Hypertonie

et al. 2020

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ZusammenfassungDie 6. Weltkonferenz für pulmonale Hypertonie (PH) fand vom 27. 2. – 1. 3. 2018 in Nizza statt. Hier wurden die Erkenntnisse auf dem Gebiet der PH der letzten 5 Jahre nach Aufarbeitung und Diskussion über einen längeren Vorbereitungszeitraum von 13 Arbeitsgruppen präsentiert und in der Folge zum Jahreswechsel 2018/2019 publiziert. Einer der seither intensiv diskutierten Vorschläge ist der einer Änderung der hämodynamischen Definition der PH mit Absenkung des Grenzwertes für den mittleren pulmonalarteriellen Druck von ≥ 25 auf > 20 mmHg, gemessen im Rechtsherzkatheter in Ruhe. Zusätzlich wurde der pulmonalvaskuläre Widerstand in die PH-Definition aufgenommen, was die Wichtigkeit der Bestimmung des Herzzeitvolumens während der Rechtsherzkatheteruntersuchung unterstreicht.Die Rationale sowie mögliche Auswirkungen der neuen PH-Definition, zu welchen zwischenzeitlich bereits neue Publikationen erschienen sind, möchten wir in diesem Übersichtsartikel diskutieren. Ferner ist ein aktueller Überblick zur nicht-invasiven und invasiven Diagnostik der PH enthalten, in welchem auf den Stellenwert der Methoden für Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Prognose sowie weitere Neuerungen der 6. PH-Weltkonferenz eingegangen wird. Ergänzt haben wir einen Abschnitt zum Stellenwert von Belastungsuntersuchungen für das Erkennen und die Verlaufsbeurteilung der PH, welche bei der Diskussion in Nizza und in den nachfolgenden Publikationen zumindest erwähnt, aber nicht ausführlicher besprochen wurden.

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“…The diagnosis of PVOD may be suspected based on clinical and radiologic data. The chest X-ray is of limited value, whereas high-resolution computed tomography reveals the typical findings (Figure 2): centrilobular ground-glass nodules or opacities, septal lines, thickened interlobular septa, mosaic perfusion, and lymphadenopathy (71)(72)(73)(74)(75). Pleural effusion is less consistently found (72).…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Pulmonary veno-occlusive disease in childhood—a rare disease not to be missed

Pfluger¹,

Humpl²

2021

Cardiovasc Diagn Ther

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Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a rare disease leading to pulmonary hypertension and potentially death related to right heart failure and/or respiratory insufficiency. Clinical symptoms are heterogenous and nonspecific: fatigue, decreased exercise tolerance, shortness of breath on exertion, cough, dizziness, chest pain with exercise, palpitations, syncope, as well as nonspecific symptoms such as headache, poor appetite, pallor or perioral cyanosis. Mutations in the EIF2AK4 (eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4) have been recently described, other risk factors include exposure to organic solvent and trichloroethylene, tobacco exposure and chemotherapy. Echocardiography helps to estimate right ventricular systemic pressure, but further diagnostic workup includes cardiac catheterization to confirm pulmonary hypertension and increased pulmonary vascular resistance. High-resolution computed tomography reveals typical findings: centrilobular ground-glass nodules or opacities, septal lines, thickened interlobular septa, mosaic perfusion, and lymphadenopathy. Histology remains the gold standard, but carries risks for the patient. Proper workup is essential in order to avoid incorrect diagnosis. Pulmonary hypertension targeted treatment has been used in patients with PVOD, however, experience is limited, vasodilatory effects on pulmonary vasculature may lead to deterioration of the patients and should be used with great caution. Lung transplantation is currently the only valid treatment option for patients with PVOD. With prolonged waiting time and progression of the disease mechanical support could be considered.

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Computed tomographic and clinical features of pulmonary veno-occlusive disease: raising the radiologist's awareness

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Clinical characteristics and survival of Chinese patients diagnosed with pulmonary arterial hypertension who carry BMPR2 or EIF2KAK4 variants

Clinical characteristics and survival of Chinese patients diagnosed with pulmonary arterial hypertension who carry BMPR2 or EIF2KAK4 variants

Aktuelle Definition und Diagnostik der pulmonalen Hypertonie

Pulmonary veno-occlusive disease in childhood—a rare disease not to be missed

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