Communication in fragile X syndrome: Patterns and implications for assessment and intervention

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause of inherited intellectual disability and is associated with a high rate of autism diagnosis. Language delays have been noted in the areas of overall communication and the specific areas of receptive, expressive, and pragmatic language, as well as in development of speech sounds and literacy. It has been widely noted that those individuals with a diagnosis of both FXS and autism tend to have more significant intellectual disability and language disorder. In this study, the research exploring the FXS language phenotype is presented, and the roles of cognition, autistic symptomatology, and gender are highlighted as possible. Implications for assessment and intervention approaches based on the strengths and weaknesses of the FXS language phenotype are provided.

Fragiles-X-Syndrom

“…Das Syndrom geht mit einer Vielzahl möglicher Symptome einher, die in ihrer Ausprägung individuell variieren. Bei den meisten männlichen Betroffenen besteht eine moderat bis stark ausgeprägte Intelligenzminderung, wohingegen nur etwa 25 % der weiblichen Betroffenen eine Form von Intelligenzminderung aufweisen 3 . Häufig besteht eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung.…”

“…Häufig besteht eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung. Sprachliche Beeinträchtigungen können dabei im expressiven, rezeptiven, kommunikativ-pragmatischen und schriftsprachlichen Bereich auftreten 3 4 . Möglich sind außerdem Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und Ängstlichkeit, verminderter Blickkontakt, Schwierigkeiten im Aufbau sozialer Beziehungen sowie Empfindlichkeit gegenüber sensorischen Reizen wie Geräuschen, Licht und Berührungen 1 5 .…”

“…Das FraX geht zudem häufig mit der Diagnose Autismus-Spektrum-Störung einher 2 . Dabei korreliert die Ausprägung der autistischen Symptomatik mit der Ausprägung der kommunikativ-sprachlichen Beeinträchtigung 3 .…”

“…Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Neben der Intelligenzminderung als Leitsymptom des FraX, kann die Genmutation bei Betroffenen u. a. zu sprachlichen Auffälligkeiten, einer verzögerten motorischen Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und zu Lernschwierigkeiten führen 2 3 .…”

Sex-specific vocal repertoire in the Fragile X mouse model of autism

“…FXS patients often present a broad spectrum of physical, neurological, social, behavioral, and cognitive anomalies 13 . A salient feature of FXS involves de cits in communication, where delays in speech and language development are common 14 . Children diagnosed with FXS frequently exhibit speech patterns marked by compulsion, repetition, and perseverance 15 .…”