Common molecularcytogenetic alterations in tumors originating from the pineal region

Abstract

Abstract. Tumors of the pineal region (PR) are rare and can be subdivided into four main histomorphological groups: Pineal-parenchymal tumors (PPT), germ cell tumors (GCT), glial tumors and miscellaneous tumors. The appropriate pathological classification and grading of these malignancies is essential for determining the clinical management and prognosis. However, an early diagnosis is often delayed due to unspecific clinical symptoms, and histological support is not always decisive to identify the diversity of tumors of the PR. The present study aimed to characterize 18 tumors of the PR using comparative genomic hybridization. All the tumors were primarily surgically resected without any previous irradiation or chemotherapy. In addition to chromosomal aberrations in PPT and different GCTs of the PR, the present study described, for the first time, the chromosomal changes in a few rare entities (solitary-fibrous and neuroendocrine tumors) of the PR. The tumors in the study, regardless of histology and World Health Organization grade, were characterized by frequent gains at 7, 9q, 12q, 16p, 17 and 22q, and losses at 13q. While the detection of chromosomal aberrations in these tumors appears not to be indicative enough of histological entities and their grade of malignancy, the present data may be of use to select genes of interest for higher resolution genomic analyses.

Primary germ cell tumors of the central nervous system

“…Всемирная организация здравоохранения выделяет 5 гистологических типов внутричерепных ГО: герминома и негерминомные герминогенные опухоли (НГГО), включающие эмбриональную карциному, опухоль желточного мешка, хориокарциному и зрелую или незрелую тератомы. В Соединенных Штатах и Европе герминомы являются наиболее распространенным типом, а НГГО составляют приблизительно 1 / 3 всех случаев ГО [3][4][5][6][7].…”

“…Они более важны для ГО ЦНС имеют тенденцию распространяться по ликворопроводящим путям вдоль нейроаксиса, поэтому необходимо включать в обследование МРТ головного мозга с контрастным усилением, а также МРТ всех отделов позвоночника и спинного мозга с контрастным усилением [6]. Положительные маркеры опухолей могут указывать на их злокачественный характер, а уровень АФП >1000 нг / мл считается индикатором высокого риска злокачественности, что может потребовать проведения интенсивной химиотерапии и облучения [5,6]. Даже при отрицательном результате или снижении уровней маркеров опухоли пациенты должны быть обследованы на наличие метастазов [25].…”

Paediatric pineal region cysts: enigma or impaired neurofluid system?

“…PC derived from the pineal parenchyma cannot be easily distinguished from arachnoid cysts of the pineal region cisterns and 3rd ventricle. In contrast to other tumours requiring volume in the pineal region [14,15], PCs are rarely accompanied by hydrocephalus despite aqueductal stenosis [11]. Some researchers have attributed PCs to elevated venous pressure [16] and elevated CSF pulsatility [17].…”

Paediatric Pineal Region Cysts: Enigma or Impaired Glymphatic Neurofluid System?

“…Pineal cysts derived from the pineal parenchyma cannot be easily distinguished from arachnoid cysts of the pineal region cisterns and 3 rd ventricle. In contrast to other tumorous spaces requiring volumes in the pineal region (Böhrnsen et al, 2015), (Schulz et al, 2021), PCs are rarely accompanied by hydrocephalus despite aqueductal stenosis (Milton, Pelargos, & Dunn, 2020). Some researchers have attributed PCs to elevated venous pressure (Eide & Ringstad, 2017) and elevated CSF pulsatility (Eide & Ringstad, 2016).…”