Combining Mutation and Gene Network Data in a Machine Learning Approach for False-Positive Cancer Driver Gene Discovery

Cutigi, Jorge Francisco; Evangelista, Renato Feijo; Ramos, Rodrigo Henrique; Ferreira, Cynthia de Oliveira; Evangelista, Adriane Feijó; Carvalho, André C. P. L. F. de; Simão, Adenilso da Silva

doi:10.1007/978-3-030-65775-8_8

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“…20/20+ uses features capturing mutational clustering, evolutionary conservation, predicted functional impact of variants, mutation consequence types, gene interaction network connectivity, and other relevant covariates. In [8] SVM and RF machine learning algorithms were selected to induce predictive models to classify supposedly driver genes as real drivers or false-positive drivers based on both mutation data and gene network interactions. Using different data sources to train a classifier can improve prediction accuracy, but simply combining features and increasing the feature space may not be the best approach for integrating different types of data.…”

Section: Information Technology and Management Sciencementioning

confidence: 99%

Prediction of Cancer Driver Genes Using a Deep Convolutional Network

Novoselova,

Tom

2023

ITMS

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The paper describes a method for predicting genes associated with the development of cancer. The method applies the convolutional neural network for the purpose of predicting disease driver genes. Distinctive features of the method are the use of gene expression data to determine the topological structure of the network, the efficiency of prediction with limited information about genes associated with the disease, and the possibility of jointly including information on mutations and similarity of gene expression profiles to improve the accuracy of prediction.

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Section: Information Technology and Management Sciencementioning

confidence: 99%

Prediction of Cancer Driver Genes Using a Deep Convolutional Network

Novoselova,

Tom

2023

ITMS

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“…Como decorrência da pesquisa de doutorado, vários trabalhos de pesquisa foram submetidos e publicados em conferências e revistas: 1) Um resumo expandido no Simpósio Brasileiro de Computac ¸ão Aplicada a Saúde de 2019 [Cutigi et al 2019b]; 2) Um artigo completo no Brazilian Symposium on Bioinformatics de 2019 [Cutigi et al 2019a]; 3) Um artigo completo, como segundo autor, no Simpósio Brasileiro de Computac ¸ão Aplicada a Saúde de 2020 [Ramos et al 2020]; 4) Um artigo completo na revista Journal of Bioinformatics and Computational Biology em 2020 [Cutigi et al 2020a]; 5) Um artigo completo no Brazilian Symposium on Bioinformatics de 2021 [Cutigi et al 2020b]; e 6) Um artigo completo na revista Nature Scientific Reports em 2021 [Cutigi et al 2021].…”

Section: Contribuic ¸õEs E Discussãounclassified

Abordagens computacionais para a descoberta de genes significativos para o câncer

Cutigi¹,

Evangelista

Simão

2022

Anais Estendidos Do XXII Simpósio Brasileiro De Computação Aplicada À Saúde (SBCAS 2022)

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O câncer é uma doença complexa provocada por alterações genéticas que se acumulam por toda a vida do indivíduo. A essas alterações dá-se o nome de mutação genética. Células de câncer possuem um elevado número de mutações, das quais um pequeno número delas é significativo para o câncer. A identificação de genes significativamente mutados, isto é, genes com mutações significativas, é essencial para a compreensão dos mecanismos de iniciação e progressão do câncer. Essa tarefa é um desafio chave na genômica do câncer, uma vez que estudos mostram que genes significativos podem sofrer mutação em uma frequência muito baixa. Com o sequenciamento de nova geração, uma extensa quantidade de conjuntos de dados genômicos foram gerados, criando o desafio de analisar e interpretar esses dados. Para identificar genes significativos ao câncer, redes de interação gênica combinadas com dados de mutação têm sido exploradas. Neste contexto, esta pesquisa de doutorado buscou a descoberta de genes significativos para o câncer por meio da proposição de abordagens computacionais para tal fim. O genes são identificados por um método baseado em redes que combina frequência de mutação ponderada e influência de vizinhos na rede, e possíveis falso-positivos são detectados por método baseado em aprendizado de máquina, o qual utiliza-se de dados de mutação e redes de interação gênica para induzir modelos preditivos. Um estudo experimental conduzido com seis tipos de câncer revelou o potencial das abordagens na descoberta de genes já conhecidos e de possíveis novos genes significativos para o câncer.

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“…We extract all mutation data in MAF format, then pre-process to remove outliers and convert the data to standard nCOP and Endeavour input format. A method of removing hypermutated patients from the MAF, implemented by [Cutigi et al 2020b], was used, according to the method proposed by [Tamborero et al 2013]. We identified all samples that had a number of somatic mutations greater than (Q3 + 4.5 × IQR), where Q3 is the third quartile and the IQR is the interquartile range of the distribution of mutations in the MAF samples.…”

Section: Data Pre-processingmentioning

confidence: 99%

Investigation of the performance of driver mutation identification methods using biological networks and enriched biological networks

Souza

Simão

2022

Anais Do XXII Simpósio Brasileiro De Computação Aplicada À Saúde (SBCAS 2022)

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Several computational methods allow identifying genes related to cancer (driver mutation) through patient mutation data and biological networks. Usually, networks are not built focusing on biological activities associated with cancer because they are designed for general use. In this study, we investigate the performance of methods for identifying driver mutations using biological networks and enriched biological networks, applying a gene prioritization method to classify genes associated with cancer understudy in the biological network. The results indicated that employing the enrichment method helped identify different driver genes in all cases.

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Combining Mutation and Gene Network Data in a Machine Learning Approach for False-Positive Cancer Driver Gene Discovery

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Prediction of Cancer Driver Genes Using a Deep Convolutional Network

Prediction of Cancer Driver Genes Using a Deep Convolutional Network

Abordagens computacionais para a descoberta de genes significativos para o câncer

Investigation of the performance of driver mutation identification methods using biological networks and enriched biological networks

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