Colorful DNA polymorphisms in humans

Abstract

a b s t r a c tIn this review article we summarize current knowledge on how variation on the DNA level influences human pigmentation including color variation of iris, hair, and skin. We review recent progress in the field of human pigmentation genetics by focusing on the genes and DNA polymorphisms discovered to be involved in determining human pigmentation traits, their association with diseases particularly skin cancers, and their power to predict human eye, hair, and skin colors with potential utilization in forensic investigations.

Untitled

“…A més, la mala resposta de la pell a l'exposició al sol, amb l'aparició de cremades i la impossibilitat de bronzejat, és també un indicador d'una major susceptibilitat al càncer de pell, sobretot al melanoma. En individus amb trets de pigmentació més foscos i amb millor tolerància al sol, la incidència de neoplàsies cutànies és menor a causa del nivell més elevat de melanina epidèrmica, la qual exerceix com a factor fotoprotector, capaç d'absorbir la radiació UV (Liu i altres, 2013;Rijken i altres, 2004;Scherer i Kumar, 2010).…”

“…Tant la variació en la pigmentació humana com la sensibilitat a la llum solar són atribuïbles a diferències que afecten el nombre, grandària i distribució dels melanosomes produïts, i al tipus de melanina sintetitzada; ja que el nombre de melanòcits no varia en humans (Liu i altres, 2013). En pell clara poc pigmentada, els melanosomes tendeixen a agrupar-se al voltant del nucli dels queratinòcits, mentre que en la pell fosca, altament pigmentada, els melanosomes es distribueixen uniformement dins de les cèl·lules.…”

The genetic basis of sunlight sensitivity and melanoma-risk pigmentation phenotypes: The role of sex-specific genetic effects, 3' untranslated regions and melanoma susceptibility genes

“…Burning and tanning response of skin (Fitzpatrick skin phototype) is essential in determining NMSC risk, since darkerskinned individuals with highly tolerance to sunlight exposure present a lower incidence of NMSC (23,89,114). Polymorphism in the MC1R gene associated with fair skin and red hair independently contribute to the risk of NMSC (122).…”

“…Pigmentation in human tissue is attributable to the number, size and cellular distribution of melanosomes produced, and the type of melanin synthesised (the black-brown coloured eumelanin or the red-yellow coloured phaeomelanin), while the number of melanocytes is usually unchanged (23).…”

“…Melanoma incidence reveals a clear relationship between pigmentation traits and sunlight damage, with individuals with fair skin, green and blue eyes, red and blond hair, high naevus count, freckles, and inability to tan showing greater melanoma susceptibility (9). These phenotypic traits has been shown to be genetically determined by genes implicated in pigmentation and tanning ability (23,31), and genetic variations in these genes have been associated with the susceptibility to melanoma (26,28,29,54,68,157,168). Factors that are mainly involved in the aetiology of melanoma are not only of pigmentary/genetic nature, but also of environmental nature (186).…”