Coloboma típico associado à síndrome de clivagem de câmara anterior e microcórnea: descrição de um caso

Abstract

Isaac Neustein 3 INTRODUÇÃOO coloboma é uma malformação congênita que pode atingir qualquer região ocular, hereditária na forma de defeito ocular isolado, geralmente de caráter autossômico dominante com penetração incompleta ou defeito ocular associado a malformações sistêmicas ligadas a vários gens (1)(2) , ou adquirida pela ação de drogas e/ou agentes infecciosos, provocada pelo fechamento deficiente da fissura embrionária (2) . O coloboma pode envolver um ou os dois olhos, apenas a cabeça do nervo óptico ou se prolongar anteriormente para a região ínfero-nasal, com ou sem comprometimento de íris (2-3) . As síndromes de clivagem da câmara anterior, como Axenfeld e Rieger, também são congênitas, ligadas à depleção do cromossomo 13 banda q14, ou adquiridas; e são expressões clínicas das deficiências de clivagem da câmara anterior durante a embriogênese, podendo evoluir com glaucoma, em aproximadamente metade dos casos (2,4) . RELATO DO CASOSAV, 30 anos, sexo feminino, branca, professora, foi atendida em nosso Serviço com queixa de baixa acuidade visual desde a infância em AO, e piora há 1 ano, sem patologias sistêmicas associadas. Em seu prontuário encontrou-se acuidade visual (AV) de 20/100 A.O. há 3 anos. Ao exame clínico apresentou-se sem alterações sistêmicas. A mãe tem história de contato com rubéola durante a gravidez, mas sem exames comprobatórios. Não havia antecedentes familiares tendo sido examinados mãe, irmãos e filha, e somente a mãe havia sido facectomizada intra-capsular sem implante de lente intra-ocular aos 40 anos e apresentava à gonioscopia ligamentos pectíneos em pequena quantidade.Coloboma típico associado à síndrome de clivagem de câmara anterior e microcórnea -Descrição de um caso Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual.