'Collodion baby': Presentation of a rare form of familial lamellar ichthyosis

Abstract

УВОДЛамеларна ихтиоза је ретко обољење које се наслеђује аутозомно рецесивно, а први пут га је описао Seelingman 1841. године (1). Преваленца ихтиозе у општој популацији је 1 : 300.000 (у САД 1 : 100.000, у скандинавским земљама 1 : 80.000), са два пута чешћом инциденцијом јављања код мушког пола. Превремено рађање се среће код 25% случајева, а у 51% ова болест се виђа код браће и сестара (1-4).Деца се рађају обложена колоидном мембраном која се постепено губи током 10-14 дана, а у ретким случајевима она перзистира и до неколико недеља. Због тога се у литератури често среће термин Collodion baby. Током десквамације мембране, кожне скваме постају видљиве, задебљане, браон боје и подсећају на рибљу крљушт, те отуда потиче назив ихтиоза. Иако се ово обољење јавља непосредно по рођењу, може да перзистира током целог живота (5-7).У склопу ове болести, осим кожних манифестација, често се јављају извртање очних капака ка споља (ectropia) и усана (eclabium), ожиљна алопеција и keratodermia palmoplantaris. Осим тога, може бити присутна хипоплазија носне шупљине и