Clinical manifestations of chronic hypoparathyroidism

Abstract

Hypoparatyreóza je raritné ochorenie, ktoré je v endokrinológii jedinečné najmä kvôli faktu, že ako jediné ochorenie s preukázaným hormonálnym deficitom sa štandardne nelieči hormonálnou substitúciou. Konvenčná terapia je založená na podávaní perorálnych preparátov vitamínu D a kalcia. Táto liečba je náročná, najmä čo sa týka optimalizácie dávok jednotlivých preparátov, a vyskytuje sa pri nej viacero komplikácií postihujúce takmer všetky orgánové systémy. Zjednodušene sú tieto komplikácie delené na skeletálne a neskeletálne. Ku skeletálnym patrí zmena kostnej denzity a mikroarchitektúry, spájané s možným vyšším rizikom fraktúr. Často bývajú postihnuté obličky, jednak funkčne, čo sa prejavuje progresívnym renálnym zlyhávaním, nezriedka vyúsťujúcim až do takzvaného "end-stage" zlyhania. Štrukturálne sú obličky postihnuté predovšetkým tvorbou nefrolitiázy a nefrokalcinózy. Kardiovaskulárny systém je obzvlášť náchylný na výkyvy kalciémie, čo môže vyústiť do srdcového zlyhávania alebo malígnej arytmie. Neuromuskulárne prejavy prechádzajú od parestézií až po epileptické záchvaty, či bronchospazmy a laryngospazmy. Časté bývajú poruchy zraku, kde dominuje katarakta. Pacienti s hypoparatyreózou sú náchylnejší na ťažšie infekcie vyžadujúce hospitalizáciu, najmä infekcie močového a respiračného traktu. Dokumentované sú aj početné zmeny psychického stavu, ktoré spolu s vyššie uvedenými komplikáciami znižujú celkovú kvalitu života pacientov. Pozitívnou správou je existencia rekombinantných preparátov parathormónu, ktoré sa javia ako budúcnosť liečby hypoparatyreózy. Efektivita tejto liečebnej modality je preukázaná dobrou kompenzáciou kalciémie, kalciúrie a fosfatémie. Odzrkadľuje sa však aj v jednotlivých orgánových systémoch -kosti pacientov s hypoparatyreózou sa po podaní rekombinantného parathormónu štrukturálne približujú ku kostiam zdravých pacientov, renálne funkcie sú dlhodobo stabilné a neprogredujú. Liečba rekombinantným parathormónom však nie je v súčasnosti dostupná.