Clinical genetic description and analysis of the case of chromosomal mosaicism mos47,XY,+8/46,XY

Abstract

Описан клинический случай хромосомного мозаицизма у мальчика в возрасте 4 мес и 3 нед. Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови ребенка позволил установить кариотип mos47,XY,+8/46,XY с приблизительно равным соотношением нормальных и аномальных клеток. Обсуждаются патогенетические эффекты мозаичной формы трисомии 8. Приводятся результаты обследования матери пациента во время беременности в рамках комбинированного пренатального скрининга врожденных и наследственных болезней. Отмечается сложность пренатальной диагностики хромосомного мозаицизма в связи с отсутствием специфических биохимических и ультразвуковых (УЗ) маркеров. Однако на поздних сроках беременности могут быть обнаружены УЗ-признаки нарушения развития головного мозга, сердца и почек, ассоциированные с хромосомной аномалией.Ключевые слова: пренатальная диагностика, трисомия 8, хромосомный мозаицизм, цитогенетический анализ.Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии финансирования.