Clinical findings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina

Montes, Cecilia

doi:10.5546/aap.2013.eng.423

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“…Diferentes estudos mostram microdeleção em 22q11.2, a partir da suspeita clínica, em aproximadamente 12% dos pacientes (Kitsiou-Tzeli et al, 2004;Carmen Montes et al, 2013). Em análise clínica padronizada realizada por este grupo de pesquisa, observou-se a microdeleção em 22q11.2 em 28% e 35% dos casos (Sgardioli, 2011;.…”

Section: Mecanismo De Origem Da Deleção 22q112unclassified

Identificação e caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2

Copelli¹

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A ata de defesa com as respectivas assinaturas dos membros da banca examinadora encontra-se no processo de vida acadêmica do aluno.Data: 24 de fevereiro de 2017. Dedico este trabalho ao meu irmão Renato (in memorian) AGRADECIMENTOSAos meus pais, pela presença constante nos momentos de ausência, me proporcionando tudo o que sempre precisava. E, também, pela confiança de entender que a distância era algo momentâneo e necessário. Obrigado.A minha orientadora, Vera, por me conceder a oportunidade de trabalhar junto com esse grupo, por todo suporte e ajuda durante a realização desse trabalho, pela disposição e paciência comigo. Fico muito feliz de poder ter convivido esse tempo com você, e poder levar um pouco disso para meu futuro.Obrigado por me proporcionar essa grande experiência, profissional e pessoal, que tive durante a realização desse trabalho.Ao meu co-orientador, Társis, sempre presente e disposto a ajudar e esclarecer todas as dúvidas e problemas que apareciam no decorrer do trabalho, além de ter tido muita paciência comigo. Agradeço por ter feito parte disso, e também por todos ensinamentos durante a convivência no laboratório. Tenho certeza que me servirão de espelho, tanto no lado profissional, como pessoal.A minha amiga Ilária, por toda a disposição e amizade, desde o primeiro dia que cheguei no laboratório. Só tenho a agradecer por tudo o que fizestes por mim durante esse tempo, sempre disposta a ajudar e a conversar. Com toda certeza, você tem grande parte nesse trabalho. Obrigado por todo o carinho, os conselhos, os momentos de diversão, e principalmente pela amizade.A minha amiga Tânia, por ter me acolhido e ter me ensinado os primeiros passos no laboratório. Sempre vou lembrar do primeiro puxão de orelha que você me deu por e-mail, por ter deixado a bancada suja! Obrigado por sempre ter tido paciência de me aturar, mesmo quando eu ia te atrapalhar no meio dos experimentos, te chamando para tomar café. Também, por sempre me escutar, pelas conversas, pelos momentos divertidos, e por ser essa grande amiga és! A minha amiga Ana Paula, pela façanha de me aturar todos os dias, e pela enorma paciência que tivestes. Sei que te tirei muitas vezes do sério, a maioria de forma propositada, mas no fundo sempre gostei muito de você! Obrigado por tudo o que me ensinou, por toda a ajuda, e pelos bons momentos que tivemos, dentro e fora do laboratório. Obrigado por ter feito parte de tudo isso, e principalmente pela amizade! A minha "mãe" de Campinas, Nilma, por todo carinho que teve comigo. Sempre de bom humor e aguentando todas as brincadeiras e apelidos que eu inventava para você. Era muito bom chegar de manhã e sempre conversar com você. Obrigado pelos cafés com a presidenta, e pelo prazer de me ouvir todas as manhãs cantando Frank Sinatra. Fiquei muito feliz de ter te conhecido, e acima de tudo, ganhar uma segunda mãe e uma grande amiga!

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Section: Mecanismo De Origem Da Deleção 22q112unclassified

Identificação e caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2

Copelli¹

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Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic review

Homans

Tromp

Colo

et al. 2017

American J of Med Genetics Pt A

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The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion syndrome with an estimated prevalence of 1:4,000 live births. 22q11.2DS is known to have wide phenotypic variability, including orthopaedic manifestations. The purpose of this systematic review is to increase the awareness of orthopaedic manifestations associated with 22q11.2DS. This systematic review was performed according to the PRISMA Guidelines. Original epidemiological studies on the prevalence of orthopaedic manifestations within 22q11.2DS were systematically searched for in PubMed and EMBASE. The included articles were scored according to a risk-of-bias tool, a best-evidence synthesis was performed and the prevalence data was extracted. Sixty-nine published manuscripts described 58 orthopaedic manifestations in a total of 6,055 patients. The prevalence of at least one cervical or occipital anomaly is 90.5-100% (strong evidence). Fourteen studies (n = 2,264) revealed moderate evidence for a wide scoliosis prevalence of 0.6-60%. Two studies demonstrated that 5-6.4% of all 22q11.2DS patients required surgical scoliosis correction. Fifteen studies (n = 2,115) reported a 1.1-13.3% prevalence of clubfoot with moderate evidence. Other reported orthopaedic manifestations are patellar dislocation (10-20%), juvenile rheumatic arthritis (3.75%), impaired growth and skeletal anomalies like polydactyly (1.0-3.7%), syndactyly (11-11.8%), butterfly vertebrae (11.1%) and 13 ribs (2-19%). Orthopaedic findings are important manifestations of the 22q11.2DS, both in bringing patients to diagnostic attention and in requiring surveillance and appropriate intervention. Data on these manifestations are scattered and incomprehensive. Routinely screening for cervical anomalies, scoliosis, and upper and lower limb malformations is recommended in this vulnerable group of patients.

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Post-childhood Presentation and Diagnosis of DiGeorge Syndrome

Friedman

Rienstein

Yeshayahu

et al. 2015

Clin Pediatr (Phila)

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Clinical findings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina

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Identificação e caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2

Identificação e caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2

Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic review

Post-childhood Presentation and Diagnosis of DiGeorge Syndrome

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