Clinical Evaluation of the Five Patients with Mosaic Trisomy 8 Syndrome: Case Series

Abstract

Mozaik trizomi 8 sendromu (MT8S), aynı zamanda Warkany sendromu olarak da bilinmekte ve yaklaşık olarak 20.000-50.000'de bir sıklıkta görülmektedir. 1 Erkeklerde kızlara göre 5 kat daha sık rastlanmaktadır. 2 Mozaisizm, postzigotik ayrılmama sonucu oluşur ve ekstra kromozom 2/3 oranında anne, 1/3 oranında baba kaynaklıdır. 3 Komplet trizomi 8'in letal olduğu düşünülmektedir ve sadece mozaik durumda hayatla bağdaşan bir kromozomal hastalıktır. 2,3