ZUSAMMENFASSUNGFettstoffwechselstörungen zeigen häufig keine klinischen Symptome, einzig Hauterscheinungen können auf einen gestörten Fettstoffwechsel hinweisen. Daher sind weitreichende Laboruntersuchungen für die Diagnostik ausschlaggebend. Dieser Artikel zeigt die basisdiagnostischen Möglichkeiten zur Verifizierung einer Fettstoffwechselstörung auf, befasst sich mit ergänzenden Laboruntersuchungen und nennt therapeutische Zielgrößen.