Clinical Characteristics of Respiratory Involvement in Children With Cystic Fibrosis in the Chuvash Republic

Golubtsova, O.; Красовский, С. А.; Кожевникова, С. Л.; Kapranov, N.

doi:10.15690/vsp.v11i4.359

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 10 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…In the Russian registers of patients with CF, E92K ranks 3rd in the frequency of occurrence among other pathogenic alleles: from 2.65% in 2011 [ 22 ] to 3.25% in 2020 [ 5 ]. In 2012, it was shown for the first time that the proportion of this genetic variant among patients with CF in the Chuvash Republic is 55.5%, which is the highest frequency of the E92K variant in the world since in other countries, this indicator does not exceed 0.1% [ 23 , 24 ]. In 2020, the allele frequency of E92K in Chuvashia was 50%.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis

Kondratyeva

Melyanovskaya

Bulatenko

et al. 2023

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

The pathogenic variant E92K (c.274G > A) of the CFTR gene is rare in America and Europe, but it is common for people with cystic fibrosis from Russia and Turkey. We studied the effect of the E92K genetic variant on the CFTR function. The function of the CFTR channel was studied using the intestinal current measurements (ICM) method. The effects of CFTR modulators on the restoration of the CFTR function were studied in the model of intestinal organoids. To assess the effect of E92K on pre-mRNA splicing, the RT-PCR products obtained from patients’ intestinal organoid cultures were analyzed. Patients with the genetic variant E92K are characterized by an older age of diagnosis compared to homozygotes F508del and a high frequency of pancreatic sufficiency. The results of the sweat test and the ICM method showed partial preservation of the function of the CFTR channel. Functional analysis of CFTR gene expression revealed a weak effect of the E92K variant on mRNA-CFTR splicing. Lumacaftor (VX-809) has been shown to restore CFTR function in an intestinal organoid model, which allows us to consider the E92K variant as a promising target for therapy with CFTR correctors.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis

Kondratyeva

Melyanovskaya

Bulatenko

et al. 2023

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Genetic characterization of cystic fibrosis patients in Russian Federation according to the National Register, 2014

Красовский

Каширская²,

Черняк

et al. 2016

Pulʹmonologiâ (Mosk.)

View full text Add to dashboard Cite

Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке боль ных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Мате риалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014).

show abstract

Lower respiratory infection in patients with cystic fibrosis in Russian Federation according to the National Register, 2014

Красовский¹,

Амелина²,

Kondratyeva³

et al. 2016

Pulʹmonologiâ (Mosk.)

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

РезюмеВажнейшим прогностическим фактором при муковисцидозе (МВ) является характер респираторной инфекции. В России разнообра зию микробного пейзажа нижних дыхательных путей у больных МВ посвящены единичные работы на ограниченных выборках боль ных. Общий анализ на большой группе пациентов в рамках единого регистра ранее не проводился. Цель. Выявление особенностей хро нической инфекции респираторного тракта у больных МВ в России по данным национального Регистра. Материалы и методы. Сведе ния о пациентах (n = 2 131: живых -2 092; умерших -39) из 74 регионов России, состоящих в национальном Регистре больных МВ (2014). Медиана возраста пациентов -10,2 (15,2) года, доля взрослых (не моложе 18 лет) -29,2 %. Проанализирована часть Регистра, посвященная микробиологическим показателям: наличие хронической инфекции, вызванной бактериями Staphylococcus aureus, Pseudo monas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia соmplex, нетуберкулезными микобактериями и непсевдомонадной гра мотрицательной флорой (НПГОФ) (включая Achromobacter spp.). Также оценена частота интермиттирующего высева P. aeruginosa. Результаты. У 18,0 % больных ни один из исследуемых микроорганизмов не обнаружен. Частота инфицирования дыхательных путей различной флорой представлена в порядке убывания: S. aureus -54,5 %, P. aeruginosa (хроническое инфицирование) -32,1 %, P. aerug inosa (интермиттирующий высев) -14,1 %, B. cepacia complex -7,3 %, Achromobacter spp. -3,5 %, S. maltophilia -3,3 %, нетуберкулезные

show abstract

Clinical Characteristics of Respiratory Involvement in Children With Cystic Fibrosis in the Chuvash Republic

Cited by 3 publications

References 10 publications

Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis

Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis

Genetic characterization of cystic fibrosis patients in Russian Federation according to the National Register, 2014

Lower respiratory infection in patients with cystic fibrosis in Russian Federation according to the National Register, 2014

Contact Info

Product

Resources

About