Clinical and Radiological Characterisation of Patients with Mucopolysaccharidosis in a Genetic Clinic

Abstract

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a relatively uncommon group of inherited metabolic disorders. MPSs should be suspected in a child with coarse facies, organomegaly, recurrent respiratory tract infections, developmental delay, and hernias. Early diagnosis and treatment can greatly improve the quality of life in these children. In this study we studied 46 MPS patients diagnosed on enzyme and/or DNA testing and we found that the MPS II was the most common type followed by MPS I and MPS IVA. While the mean age of onset of symptoms was 12 months, the mean age at diagnosis was 4.5 years, a significant delay. One of major presenting features was recurrent respiratory problems, more prevalent in MPS II cases. Many patients also had short stature and contractures. Increasing awareness among physicians is of paramount importance for the early diagnosis and optimal treatment and prevention by prenatal testing and counselling.

Mucopolissacaridose Tipo II e suas implicações

“…Essa condição também pode evoluir com óbito até a segunda década de vida 7 . Já na doença rial sistêmica e arritmias [6][7][8][9][10][11] .…”

“…No sistema nervoso, são observados frequentemente: atrasos no desenvolvimento, déficit cognitivo, distúrbios de comportamento (como irritabilidade), neuropatias, síndrome do túnel do carpo, perturbações da marcha, involução neurológica, convulsões e hidrocefalia comunicante à macrocefalia. Há também, em grande parte dos pacientes, perda visual e auditiva progressivas, podendo ser acompanhadas, em alguns casos, por aumento da pressão intraocular, degeneração pigmentar da retina e opacidade de córnea [6][7][8][9] .…”

“…A fácies rústica é caracterizada por traços grosseiros, que se manifestam em cabeça e pescoço por meio de de características como: cabeça alargada, macrocefalia, cristas supraorbitárias proeminentes, olhos grandes e separados, nariz longo com narinas dilatadas, lábios espessos e separados, dentes em formato irregular, macroglossia, pescoço curto e pele espessada com aspecto de seixos. Já no trato respiratório, a MPS do tipo II traz mutações em vias aéreas, com obstruções que dificultam a respiração e causam doença pulmonar restritiva, apneia obstrutiva do sono, tosse crônica e infecções recorrentes, tanto em vias aéreas superiores quanto inferiores [6][7][8][9] .…”

“…Variações musculoesqueléticas comuns são: retardo no crescimento com baixa estatura e rigidez de contraturas articulares, além de deformidades ósseas, como alterações esqueléticas na pelve e cifose. O trato gastrointestinal também sofre alterações, principalmente com distensão abdominal e dores recorrentes causadas pela organomegalia (hepatoesplenomegalia) e pelas hérnias abdominais e inguinais [6][7][8][9] .…”