Clinical and molecular characterization of lipoid proteinosis in Namaqualand, South Africa

Abstract

Although several consistent clinical features in LiP patients homozygous for the Q276X mutation in the ECM1 gene were observed, there remains considerable clinical variability. This suggests the action of genetic and environmental modifiers of disease severity. Strong molecular evidence supports a single founder effect for the high prevalence of LiP in South Africans, both Coloured and Caucasoid.

Síndrome de Urbach-Wiethe: relato de caso

“…Este material é composto por ácido hialurônico e colesterol. Estudo realizado com vários pacientes na África do Sul identificou como responsável pela doença a mutação homozigótica Q276X no exon 7 do gene ECM1 (extracellular matrix protein 1 (10,12) ). O papel do gene ECM1 na pele de humanos não está esclarecido (13) , entretanto, na epiderme, pode ter reduplicação da lâmina basal perivascular sugere aumento da produção de colágenos tipos IV e V pelas células endoteliais vasculares e tipos I e II pelos fibroblastos.…”

“…Acomete igualmente homens e mulheres e é mais comum em europeus, principalmente holandeses e alemães (1) , e em sul-africanos (10) . Há alta incidência de consangüinidade (6,15) .…”

“…Depósitos hialinos também são encontrados em conjuntiva, córnea, trabeculado e retina. Pode haver perda de sobrancelhas associada (2,9) e há relatos de apresentações com corectopia (18) e uveíte (9) presentes, levando à diminuição da função visual; • Cavidade oral: papilas na língua, lábios e gengivas; endurecimento e diminuição de mobilidade da língua (8) hipoplasia ou aplasia dentária; • Vias aéreas superiores: envolvimento da laringe e cordas vocais pode causar dificuldade respiratória e afonia (6,8,10) ; • Sistema nervoso central: calcificações em "forma de feijão" nos lobos temporais (19) podem estar associadas a seqüelas neurológicas, como crises convulsivas, ataxia, psicose (20) , com seqüelas psiquiátricas e psicológicas, mas ainda sem correlação direta (10) . O diagnóstico é confirmado através de biópsia cutânea.…”

“…Manifestações oculares incluem depósitos hialinos em margem palpebral, conjuntiva, córnea, trabeculado e membrana de Bruch. As lesões palpebrais estão presentes na maioria dos casos e são patognomônicas, sendo importantes para um diagnóstico imediato (1,(9)(10) . A primeira descrição data de 1908, por Seibenmann, mas o primeiro relato detalhado foi feito em 1929 pelo dermatologista Erich Urbach e pelo otorrinolaringologista Camilo Wiethe (11) .…”

Importance of Extracellular Matrix Protein 1 (ECM1) in Maintaining the Functional Integrity of the Human Skin

“…Increased skin scaling and infiltration occur in regions exposed to mechanical friction including elbows, hands and knees [23]. Additionally, habitual sun exposed areas may show a more severely scarred and photoaged appearance when compared to the rest of the body [31].…”