Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) - diagnostische und therapeutische Probleme

Abstract

In CPEO respectively Kearns-Sayre syndrome the onset of the disease is variable. The final correct diagnosis is often delayed due to the mild beginning of the symptoms and the slow progression of the paralyses. Early EMG and muscle biopsy examination may facilitate the diagnosis.

Bedeutung der mitochondrialen DNA-Analyse in der Diagnostik der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO)

“…Die frühzeitige Diagnose mitochondrialer Erkrankungen bereitet häufig Schwierigkeiten, da diese Krankheitsgruppe ein sehr breites klinisches Spektrum aufweist, die Erkrankungen meist monosymptomatisch mild beginnen und schleichend progredient verlaufen [12]. Die CPEO beginnt häufig mit einer meist beidseitigen, gelegentlich initial auch einseitigen Ptosis, gefolgt von einer langsam-progredienten Störung der Bulbusmotilität [13]. Bei etwa 50 % der CPEO-Patienten lässt sich durch Analyse der Skelettmuskel-DNA ursächlich eine singuläre größere mtDNA-Deletion nachweisen, die meist sporadisch entsteht [1,14].…”

“…80 % der KSS-Patienten weisen in der molekulargenetischen Analyse der mitochondrialen Skelettmuskel-DNA eine Deletion auf [1,6]. Bei diesen Patienten zeigt die Skelettmuskelhistologie im Regelfall charakteristische Veränderungen wie so genannte "ragged red fibers" (RRF) in der modifizierten Gomori-Trichrom-Färbung und Cytochrom-C-Oxidase-(COX-)negative Fasern in der COX-Färbung [7,11,13,14]. Biochemisch finden sich hierzu korrelierend im Muskelgewebe Defekte v. a. der Atmungskettenenzymkomplexe I, III und IV.…”