2004
DOI: 10.1016/j.bjps.2003.10.011
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Chronic leg ulcers in Werner's syndrome

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“…Le diagnostic est cependant évoqué le plus souvent à partir de 20-25 ans, devant l'apparition de signes généralisés de sénescence tel un grisonnement prématuré des cheveux (canitie précoce), une calvitie, une dépilation diffuse (sourcils, cils, pilosité axillaire et pubienne), une cataracte et une atrophie cutanée avec des ulcères chroniques [2,3]. Les ulcères chroniques surviennent chez près de 50 % des patients et pré-dominent aux membres inférieurs [2,4,8]. Le visage adulte a un aspect caractéristique en « tête d'oiseau » (bird-like facies) en raison d'un nez fin et crochu, et des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire [2,5].…”
Section: Discussionunclassified
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“…Le diagnostic est cependant évoqué le plus souvent à partir de 20-25 ans, devant l'apparition de signes généralisés de sénescence tel un grisonnement prématuré des cheveux (canitie précoce), une calvitie, une dépilation diffuse (sourcils, cils, pilosité axillaire et pubienne), une cataracte et une atrophie cutanée avec des ulcères chroniques [2,3]. Les ulcères chroniques surviennent chez près de 50 % des patients et pré-dominent aux membres inférieurs [2,4,8]. Le visage adulte a un aspect caractéristique en « tête d'oiseau » (bird-like facies) en raison d'un nez fin et crochu, et des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire [2,5].…”
Section: Discussionunclassified
“…Chez 50 % des patients, il existe des ulcérations chroniques au niveau des membres inférieurs [2,4,8,9]. Elles sont généralement localisées au niveau du talon, autour de la cheville, la face dorsolatérale du pied et les orteils, et sont favorisées par des facteurs mécaniques qui agissent sur les tissus sous-cutanés et la peau atrophique, éventuellement associés à une insuffisance vasculaire ou au diabète [4,8].…”
Section: Discussionunclassified
“…16,17 Cells from Werner Syndrome patients, and presumably the patients themselves, are selectively hypersensitive to some types of DNA damage, including damage mediated by cancer chemotherapy agents such as cis-Pt, mitomycin-C and camptothecin and its derivatives. There is anecdotal evidence suggesting patients may be hypersensitive to the same agents, and thus at elevated risk of treatment-related toxicity.…”
Section: Management (Please Describe)mentioning
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“…There are case reports of special challenges in, for example, the surgical management of leg ulcers and revascularization procedures in patients with Werner syndrome. 15,16 Although hypersensitivity to genotoxic agents has been demonstrated in cultured cells derived from patients and heterozygotes, the clinical significance for Werner syndrome patients or carriers with regard to modification of chemotherapy protocols for malignancies has not been established. Clinicians should be aware of the possibility of elevated drug sensitivities to genotoxic agents in this patient population.…”
Section: Infarction Management (Please Describe)mentioning
confidence: 99%