Chronic intestinal pseudoobstruction as a complication of Duchenne's muscular dystrophy

Leon, Samuel H.; Schuffler, Michael D.; Kettler, M.; Rohrmann, Charles A.

doi:10.1016/0016-5085(86)90948-0

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“…Although symptoms potentially due to malfunctions of smooth muscle have been reported in patients with muscular dystrophy (15)(16)(17)(18), not much is known about the composition of the DGC in smooth muscle. In the present study, we have investigated the expression of the DGC in smooth muscle cells with particular emphasis on the composition of the sarcoglycan complex.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Perturbation of smooth muscle function might contribute to the functional anomalies of the digestive tract reported for patients with muscular dystrophies (15)(16)(17)(18). Furthermore, it may be possible to distinguish sarcoglycan-deficient LGMD patients by analyzing sarcoglycan expression in skin biopsies containing arector pili muscles and vascular smooth muscle.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Interestingly, dysphagia, vomiting, chronic constipation, increased gastric emptying time, and acute digestive dilatations, all potentially due to malfunctions of digestive smooth muscle, have been reported in patients with progressive muscular dystrophy (15)(16)(17)(18). Furthermore, fibrosis and atrophy of the gastrointestinal smooth muscle has been repeatedly described in autopsies of dystrophin-deficient humans (15)(16)(17). Thus, clinical observations raise the possibility that the DGC plays an important role in smooth muscle.…”

mentioning

confidence: 99%

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ε-Sarcoglycan Replaces α-Sarcoglycan in Smooth Muscle to Form a Unique Dystrophin-Glycoprotein Complex

Straub

Ettinger

Durbeej

et al. 1999

Journal of Biological Chemistry

122

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The sarcoglycan complex has been well characterized in striated muscle, and defects in its components are associated with muscular dystrophy and cardiomyopathy. Here, we have characterized the smooth muscle sarcoglycan complex. By examination of embryonic muscle lineages and biochemical fractionation studies, we demonstrated that ⑀-sarcoglycan is an integral component of the smooth muscle sarcoglycan complex along with ␤-and ␦-sarcoglycan. Analysis of genetically defined animal models for muscular dystrophy supported this conclusion. The ␦-sarcoglycan-deficient cardiomyopathic hamster and mice deficient in both dystrophin and utrophin showed loss of the smooth muscle sarcoglycan complex, whereas the complex was unaffected in ␣-sarcoglycan null mice in agreement with the finding that ␣-sarcoglycan is not expressed in smooth muscle cells. In the cardiomyopathic hamster, the smooth muscle sarcoglycan complex, containing ⑀-sarcoglycan, was fully restored following intramuscular injection of recombinant ␦-sarcoglycan adenovirus. Together, these results demonstrate a tissue-dependent variation in the sarcoglycan complex and show that ⑀-sarcoglycan replaces ␣-sarcoglycan as an integral component of the smooth muscle dystrophin-glycoprotein complex. Our results also suggest a molecular basis for possible differential smooth muscle dysfunction in sarcoglycan-deficient patients.

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ε-Sarcoglycan Replaces α-Sarcoglycan in Smooth Muscle to Form a Unique Dystrophin-Glycoprotein Complex

Straub

Ettinger

Durbeej

et al. 1999

Journal of Biological Chemistry

122

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“…Embora apresentem semelhanças nas características gerais da distrofia muscular, esses animais possuem diferentes capacidades de regeneração (SEIXAS et al, 1997 ROBIN;FALEWSKI, 1963;BENSEN;TARR, 1996), má absorção intestinal ONG;DRAKE, 1964), disfagia, vômito, constipação crônica (JAFFE et al, 1990 e pseudo-obstrução intestinal (LEON et al,1986). As anormalidades verificadas no TGI de pacientes com DMD são frequentemente apontadas como consequência de alterações no músculo liso; entretanto, o envolvimento de estruturas neurais como os constituintes do plexo mioentérico não pode ser excluído (LEON et al, 1986;BACCARI;ROMAGNANI;CALAMAI, 2000;VANNUCCHI et al, 2001). …”

Section: Lista De Abreviaturasunclassified

“…vômito, diarreia, impactação fecal (BEVANS, 1945;RIOS, 1953;NOWAK, IONASESCU E ANURAS, 1982;BOLAND et al, 1996), dores abdominal associado com distensão abdominal, constipação e náusea (LEON et al, 1986 Entretanto, os efeitos da suplementação com ácido ascórbico sobre os neurônios entéricos de camundongos mdx ainda são desconhecidos.…”

Section: Lista De Abreviaturasunclassified

Avaliação dos efeitos da suplementação com ácidos ascórbicos sobre os aspectos morfoquantitativos do plexo mioentérico do jejuno de camundongos mdx com ausência de distrofina

Lima¹

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A Deus, por iluminar os meus caminhos... Aos animais utilizados neste trabalho, obrigada por tornarem possível esta pesquisa. Aos meus pais, pelo amor incondicional, educação, cuidados e crenças durante toda a minha caminhada. Muito obrigada por fazerem de tudo para que os meus sonhos se tornem realidade. Amo muito vocês. Aos meus irmãos, pelo apoio, amor, e ajuda nos momentos mais difíceis. À Patrícia Moura e Kariny Lima, que me acolheram quando eu mais precisei, sem nunca pedirem nada em troca. Não sei se teria conseguido sem a ajuda de vocês. À família Moura, dona Maria, Mateus e o Bruno, pela amizade e confiança. Aos meus tios, Jerry e Ariadna Jácome, pelo incentivo e conselhos. Aos meus primos, obrigada pelo carinho. À Luciana Camargo Salles e Glenda Giulyanne Freitas por serem as melhores amigas do mundo. Vocês provaram que a distância não é um problema quando a amizade é verdadeira. Muito obrigada por sempre me aturarem! Amo muito vocês duas! Ao Ênio Fontes, obrigada pelo amor, carinho, companhia e incansável paciência. Por sempre ter me ajudado e apoiado. É sempre bom tê-lo por perto, e poder compartilhar momentos bons e ruins. à família Camargo Salles, principalmente a Célia Camargo e Robson Leporo, por me receberem carinhosamente como parte da família. Aos meus grandes amigos, Jodonai Barbosa e Franceliusa Delys, obrigada por me escutarem, me ajudarem e sempre estarem por perto quando eu mais precisei. Vocês são muito importantes para minha vida. São os meus Cabeções preferidos! À professora Silvia de Campos Boldrini (in memorian) por ter acreditado em mim, antes mesmo de me conhecer. Com ela eu aprendi: que todas as pessoas têm o seu lado bom, que devemos ajudar ao próximo antes mesmo de julgá-lo e que nunca devemos desistir dos nossos sonhos. O que parece ter sido pouco tempo, fez toda diferença na minha vida. Nunca vou esquecer o seu choro de alegria quando eu conquistei a minha primeira vitória a respeito deste trabalho. Nunca conheci, e acredito ser impossível conhecer pessoa igual, muito obrigada professora! Saudades eterna.Ao Professor Edson Aparecido Liberti, acredito que não existem palavras nem atitudes suficientes para agradecê-lo. Sem o senhor, não seria possível ter começado este trabalho, muito menos terminado. Obrigada por tornar fácil, o que seria difícil. Obrigada pelo lar, proteção, ajuda, humildade, pelos ensinamentos sobre anatomia, sobre a vida, sobre as pessoas... Enfim, obrigada por tudo que presenciei durante esses dois anos e meio. Desculpe-me qualquer coisa, é que ainda sou jovem!rs. Muito obrigada por tudo Mestre! À Aline Rosa Marosti Bobna "presuntinho" e Joice Naiara Bertaglia Pereira "cabeção", não sei o que seria das tardes no VQM sem a alegria de vocês duas. Vocês foram essenciais para a realização deste trabalho. Foram companheiras, me deram força, e me ajudaram muito. Muito obrigada por tudo meninas! Ao Ricardo Bandeira, "Tevez", nunca me esquecerei de sua ajuda nos momentos mais difíceis deste trabalho. Muito obrigada! À Liliana Ribeiro "Tiquita", acredito que você se...

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Dmdmdx-βgeo: A new allele for the mouse dystrophin gene

Wertz

Füchtbauer

1998

Dev. Dyn.

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During a gene trap screen, an insertion of the gene trap vector into the dystrophin gene, creating a new allele for the Dmd gene, has been discovered. Because the ROSAβgeo vector was used, the new allele is called Dmdmdx‐βgeo. The insertion occurred 3′ of exon 63 of the dystrophin gene, resulting in a mutation that affects all presently known dystrophin isoforms. In contrast to spontaneous or ENU‐induced alleles, Dmdmdx‐βgeo can be used to follow dystrophin expression by staining for β‐galactosidase activity. The high sensitivity of this method revealed additional and earlier expression of dystrophin during embryogenesis than that seen previously with other methods. Dystrophin promoters are active predominantly in the dermamyotome, limb buds, telencephalon, floor plate, eye, liver, pancreas anlagen, and cardiovascular system. Adult Dmdmdx‐βgeo mice show reporter gene expression in brain, eye, liver, pancreas, and lung. In skeletal and heart muscle, β‐galactosidase activity is not detectable, confirming Western blot data that indicate the absence of the mutant full‐length protein in these tissues. Hemizygous Dmdmdx‐βgeo mice show muscular dystrophy with degenerating muscle fibers, cellular infiltration, and regenerated muscle fibers that have centrally located nuclei. Some mutant animals develop a dilated esophagus, probably due to constriction by the hypertrophic crura of the diaphragm. Dev. Dyn. 1998;212:229–241. © 1998 Wiley‐Liss, Inc.

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Chronic intestinal pseudoobstruction as a complication of Duchenne's muscular dystrophy

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ε-Sarcoglycan Replaces α-Sarcoglycan in Smooth Muscle to Form a Unique Dystrophin-Glycoprotein Complex

ε-Sarcoglycan Replaces α-Sarcoglycan in Smooth Muscle to Form a Unique Dystrophin-Glycoprotein Complex

Avaliação dos efeitos da suplementação com ácidos ascórbicos sobre os aspectos morfoquantitativos do plexo mioentérico do jejuno de camundongos mdx com ausência de distrofina

Dmdmdx-βgeo: A new allele for the mouse dystrophin gene

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