Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome

Torrelo, Antonio; Patel, Sapna; Colmenero, Isabel; Gurbindo, Dolores; Lendínez, Francisco; Hernández, Ángela; López-Robledillo, Juan Carlos; Dadban, A.; Requena, Luis; Paller, Amy S.

doi:10.1016/j.jaad.2009.04.046

Cited by 190 publications

(197 citation statements)

References 37 publications

(22 reference statements)

Supporting

Mentioning

187

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The other autoinflammatory syndrome is the chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome. The mode of inheritance seems to be autosomal recessive, but the molecular basis remains unknown [2,72,73].…”

Section: Autoinflammatory Syndromesmentioning

confidence: 99%

Lipodystrophy: The Metabolic Link of HIV Infection with Insulin-Resistance Syndrome

Freitas¹,

Carvalho²,

Souto³

et al. 2013

Current Perspectives in HIV Infection

View full text Add to dashboard Cite

Section: Autoinflammatory Syndromesmentioning

confidence: 99%

Lipodystrophy: The Metabolic Link of HIV Infection with Insulin-Resistance Syndrome

Freitas¹,

Carvalho²,

Souto³

et al. 2013

Current Perspectives in HIV Infection

View full text Add to dashboard Cite

“…[3][4][5] Among these disorders is chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome, which is a newly described disorder caused by mutations in proteasome subunit beta type 8 (PSMB8). 6 The spectrum of clinical manifestations seen in monogenic autoinflammatory disorders varies from common cutaneous and musculoskeletal features to infrequent findings, such as cardiopulmonary involvement; these manifestations can certainly overlap with those seen in patients with Mendelian inherited autoimmune diseases such as the monogenic form of systemic lupus erythematosus (SLE). 3,4,7,8 Furthermore, an increase in type I interferon (IFN) activity was documented in family members of SLE patients, suggesting a key role in its pathogenesis.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Monogenic interferonopathies: Phenotypic and genotypic findings of CANDLE syndrome and its overlap with C1q deficient SLE.

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Objective: To report the clinical and genetic features of the first cases of chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome in an Arab population and to compare them with patients of C1q deficient systemic lupus erythematosus (SLE). Materials and Methods:This is a retrospective case series of patients with CANDLE syndrome and C1q deficient SLE seen at a single tertiary hospital. Medical records were reviewed for demographic data, clinical and laboratory features, histopathology and imaging findings, and response to therapeutic intervention. Descriptive data were summarized.

show abstract

“…Однако международной кооперацией ис-следователей под руководством извест-ного специалиста по АВЗ R. GoldbachMansky (CША) и дерматолога A. Zlotogorski (Израиль) были выявле-ны фенотипически сходные случаи в Европе (Испания), США, Израиле, впоследствии выделенные в отдельные синдромы: JMP и CANDLE. [14,15]. Позже эти исследователи у больных с указанными синдромами также обна-ружили мутацию гена PSMB8 [16,17] Этиология, генетика, механизмы развития и распространенность Все три заболевания обусловлены мутацией гена PSMB8, кодирующего β5i-субъединицу иммунопротеасомы.…”

Section: краткая историческая справкаunclassified

“…Поражения кожи -типичное про-явление, наблюдаемое у всех пациен-тов, в виде сыпи (пурпурные узелки и кольца, преимущественно на лице, ки-стях и стопах), фиолетовый отек век, напоминающий «дерматомиозитные очки», в отдельных случаях гипертри-хоз, черный акантоз (бархатистая ги-перпигментация и утолщение сгиба-тельных поверхностей), гнездная ало-пеция, периоральные эритема и отек [15,17,24].…”

Section: сAndle-синдромunclassified

See 1 more Smart Citation

Proteasomal diseases are a new branch of autoinflammatory pathology

Федоров¹

2013

Modern Rheumatology Journal

View full text Add to dashboard Cite

Конец ХХ в. ознаменовался появлением учения об ауто-воспалительной патологии, связанного с именами D. Kastner и J.O'Shea [1,2], которые предложили термин «аутовоспале-ние». Это учение возникло благодаря огромным успехам медико-биологических наук, прежде всего молекулярной биологии и генетики, иммунологии, патофизиологии и уче-ния о воспалении. Прототипом всех аутовоспалительных заболеваний (АВЗ) была семейная средиземноморская ли-хорадка (периодическая болезнь) -Familial Mediterranean Fever (FMF), выделенная в самостоятельную нозологиче-скую форму H. A. Reiman (1948 г.). В 1982 г. был описан син-дром периодической лихорадки, ассоциированный с рецеп-торами к фактору некроза опухоли (ФНО) -TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor-Assoсiated Periodic fever Syndrome), а в 1984 г. J.W.M. van der Meer сообщил о гипер-IgD-синдроме (Hyper-Immunoglobulinemia-D-Syndrome -HIDS). Таким образом число АВЗ увеличилось до 4: FMF, HIDS, TRAPS и синдром Макла -Уэллса (Makle -Wells Syndrome -MWS) [1]. Ключевым событием, подготовившим появление учения об аутовоспалении, явилось установление двумя независи-мыми группами исследователей в 1997 г. генетической этио-логии FMF -мутации гена MEFV [3,4]. Если первоначаль-но к АВЗ относили болезни из группы редких периодиче-ских лихорадок, то впоследствии, в начале XXI в., выясни-лось, что патофизиологические механизмы, лежащие в ос-нове этих заболеваний, играют определяющую роль и при других, более частых и, как считалось, хорошо известных за-болеваниях. Более того, по мере развития учения стали вы-

show abstract

Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome

Cited by 190 publications

References 37 publications

Lipodystrophy: The Metabolic Link of HIV Infection with Insulin-Resistance Syndrome

Lipodystrophy: The Metabolic Link of HIV Infection with Insulin-Resistance Syndrome

Monogenic interferonopathies: Phenotypic and genotypic findings of CANDLE syndrome and its overlap with C1q deficient SLE.

Proteasomal diseases are a new branch of autoinflammatory pathology

Contact Info

Product

Resources

About