Chromosomal imbalances detected in primary bone tumors by comparative genomic hybridization and interphase fluorescence in situ hybridization

Abstract

We applied a combination of comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH), to characterize the genetic aberrations in three osteosarcomas (OS) and one Ewing's sarcoma. CGH identified recurrent chromosomal losses at 10p14-pter and gains at 8q22.3-24.1 in OS. Interphase FISH allowed to confirm 8q gain in two cases. A high amplification level of 11q12-qter was detected in one OS. The Ewing's sarcoma showed gain at 1p32-36.1 as the sole chromosome alteration. These studies demonstrate the value of molecular cytogenetic methods in the characterization of recurrent genomic alterations in bone tumor tissue.

Desequilíbrios cromossômicos em nove casos de osteossarcoma detectados através de hibridação genômica comparativa (CGH)

“…Experimentos de CGH metafásica tem demonstrado que podem ser detectáveis, através de limiares diagnósticos fixos, deleções de copia simples que se encontram na faixa de 10-20 Mb (KALLIONIEMI et al, 1994;BENTZ et al, 1998). Kirchhoff et al (1998) KIRCHHOFF et al, 1998KIRCHHOFF et al, , 1999 (TARKKANEN et al, 1995;FORUS et al, 1995b;TARKKANEN et al, 1999;STOCK et al, 2000;ZIELENSKA et al, 2001;OZAKI et al, 2002;BATANIAN et al, 2002;BARUFFI et al, 2003;OVERHOLTZER et al, 2003;LAU et al, 2004;OHATA et al, 2006;AGUIAR et al, 2007).…”

“…Paciente B 1,2q,3q,5q,9q,10q,15q,18q,21q. Paciente C 1p,2,3,5,6,7,9p,10p,11q,12q,15q,16q,18q,19,20q,21q,Xp TARKKANEN et al, 1999;OZAKI et al, 2002;BARUFFI et al, 2003 FORUS et al, 1995b;STOCK et al, 2000;ZIELENSKA et al, 2001;OZAKI et al, 2002;BATANIAN et al, 2002;BARUFFI et al, 2003;OVERHOLTZER et al, 2003;LAU et al, 2004;OHATA et al, 2006;AGUIAR et al, 2007) (KIRCHHOFF et al, 1998).…”

“…O IRP é obtido a partir da analise de CGH de DNA teste normal (amostras normais versus amostras normais). Em teoria, quando são cohibridadas duas amostras de DNA normal, a razão de intensidades de fluorescência resultante deve ser 1.0; mas isso nem sempre acontece (KALLIONIEMI et al, 1994) (TARKKANEN et al, 1995;STOCK et al, 2000;ZIELENSKA et al, 2001;OZAKI et al, 2002;BATANIAN et al, 2002) (TARKKANEN et al, 1995(TARKKANEN et al, , 1999FORUS et al, 1995b;STOCK et al, 2000;ZIELENSKA et al, 2001;OZAKI et al, 2002;BATANIAN et al, 2002;BARUFFI et al, 2003;OVERHOLTZER et al, 2003;LAU et al, 2004;OHATA et al, 2006;AGUIAR et al, 2007).…”

“…Stock et al, (2000), usando CGH e FISH, demonstram a presença de dois loci diferentes em 8q envolvidos na patogênese do OS, um deles localizado em 8q21 e outro localizado mais distalmente em 8q23-q24.1. Do mesmo modo, Baruffi et al, (2003), utilizando as mesmas metodologias, demostraram a presença de amplificação em 8q23.2 em OS.…”

“…Perdas freqüentes no cromossomo 10 têm sido descritas por vários autores (TARKKANEN et al, 1995(TARKKANEN et al, , 1999ZIELENSKA et al, 2001;OZAKI et al, 2002;BARUFFI et al, 2003;OVERHOLTZER et al, 2003;LAU et al, 2004;OHATA et al, 2006). Contrariamente, nossos resultados mostraram ganhos de 10p11.2-p12 em 67% de nossos casos.…”