Chondro-Osteodystrophy: Morquio's Disease: Case Observed During Pregnancy

Russo, Peter E.

doi:10.1148/41.1.42

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“…(16,17,30,31,32) En la literatura nacional y extranjera la mayoria de Ios casos de Morquio ban sido referidos en un primer momento como raquitismo. Aparentemente, el diagnostic© diferencial es fa"cil, dado que, en el raquitismo y especificamente, en el tardio o vitaminorresistente, se observan lesiones radiolo'gicas especificas, con alteraci6n de Ios niveles se"ricos de Ca, P y FA, ademas de otras alteraciones humorales propias de la etiologia del raquitismo.…”

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Síndrome de Morquio

R¹,

Obando²

1976

Rev. chil. pediatr.

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Morquio, pediatra uruguayo, en trabajos pubhcados en 1929 (1) y en 1935 (2), describi6 el sindrome que lleva su nombre. En una familia estudio a 4 hermanos afectados, sus padres eran normales y primes en primer grado; Jo calific6 como una distrofia 6sea familiar.En el mismo ano, 1929, Braisford, (5) racliologo ingle's, describi6, originalmente, un paciente de 4 aiios de edad, con el nombre de osteocondrodistrofia. Actuaimente, sobre las bases de estudios clinicos, radio!6gicos y bioquimicos, se ha establecido que el Sindrome de Morquio es una osteocondrodistrofia hereditaria, que provoca lesiones epifisiales generalizadas, Se ha reconocido como un trastorno del tejido conectivo, implicando con esto un error conge"nito del metabolismo de los mucopolisaca'ridos, en particular del keratosulfato. Aclarando esta definici6n, osteocondrodistrofia, (1, 2, 3, 4, 5, 6) es una distrofia osea, o un trastorno de forma o modelamiento del hueso provocado por una alteratitfn del metabolismo o causa extrinseca al hueso; a diferencia de la displasia cSsea, en que existen anomalias del crecimiento, es intn'nseca del hueso y segun Mac Kusick, (7) se deberia a un defecto enzima*tico. Esta osteocondrodistrofia provoca lesiones epifisiarias generalizadas, que se traducen en un enanismo 'Servicio Pediatria. Hospital Regional, Valdivia. "'Servicio Hematologia. Hospital Higueras, Talcahuano. disarmtfnico, el acortamiento de la columna es mas acentuado que el retardo del crecimiento de los huesos largos. (8,9,10) Los huesos largos en la dia"fisis, no esta"n afectados, o muy escasamente, pero la epifisis sufre una desintegraci6n 6sea que se acentua progresivamente; asf se observa genuvalgum, coxavalga. De igual manera los huesos cortos del tarso y carpo y los huesos esponjosos de IKS vertebras sufren igual desintegracion y se observa plastispondilia generalizada, que ha sido enfatizada por todos los autores porque tiene una modalidad totalmente especifica '8,9, 10, 11, 12) Este sindrome es hereditario, con modalidad autos6mica, recesiva, (13, 14) por lo que sc observa con mayor frecuencia en matrimonies consanguineos de padres sanos heterozigotos (15) Lomas, en un estudio clinico y radiografico de 79 miembros de una familia a traves de 3 generaciones, encontro 31 afectados con osteocondrodistrofia. La edad de comienzo es variable, segun los autores; asf, para algunos, es despues de los 3 anos (16) y para otros, al empezar a caminar. (17), (18). Segun Mac Kusick, (7) ya se observaria antes del ano.En una revision practicada por Robin (19) de la literatura inglesa y americana de 29 casos, 17 habrian comenzado antes de los 18 nieses, siendo lo mas notorio la xifoescab'osis. En varies casos descubrieron las anormalidades dentro de las primeras semanas, despues del nacimiento. Uno de los pacientes Rev.

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