Cholesterol ester storage disease

Weiler, Catherine R.; Freudenberg, Folke; Müller‐Höcker, Josef

doi:10.1007/s00292-009-1124-5

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“…En el caso de que se realice una biopsia hepática, se observa la combinación de acumulación de macrófagos con evidencia microscópica de almacenamiento lipídico intralisosomal (5) . Bioquímicamente, la enfermedad es reconocida por una marcada reducción en la actividad de la lipasa ácida lisosomal (con actividad residual debajo de 10% de lo normal) (6,7) . Molecularmente, la enfermedad es confirmada por análisis del gen LIPA y la detección de variantes patogénicas.…”

Section: Introductionunclassified

Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

et al. 2018

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Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que sea subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. En este sentido, el auxilio en el diagnóstico es fundamental pues existen opciones de terapia en desarrollo. Diseño: Estudio observacional. Objetivo: Estandarizar la técnica de PCR en tiempo real para la detección de la mutación más frecuente, E8SJM, en muestras de sangre periférica y de biopsia hepática para el auxilio diagnóstico de CESD y futuros estudios de prevalencia de la mutación. Institución: Centro de Terapia Génica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Brasil. Material biológico: Muestras de ADN extraídas de sangre periférica y tejido hepático parafinado. Principales medidas de resultados: Presencia/Ausencia de la mutación E8SJM. Resultados: Se estandarizó la reacción de PCR en tiempo real, la mutación fue detectada correctamente y posteriormente validada por secuenciación de Sanger. La mutación fue analizada en 137 muestras y encontrada en apenas una paciente que ingresó al Servicio de Genética Médica del HCPA con diagnóstico clínico y bioquímico de CESD/Wolman. Conclusiones: La técnica de PCR en tiempo real es ideal para la detección rápida y en gran escala de la mutación frecuente asociada a CESD.

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Section: Introductionunclassified

Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

et al. 2018

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Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis

Reynolds

2013

J Clin Pathol

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Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a variety of mutations of the LIPA gene. These cause reduced activity of lysosomal acid lipase, which results in accumulation of cholesteryl esters in lysosomes. If enzyme activity is very low/absent, presentation is in infancy with failure to thrive, malabsorption, hepatosplenomegaly and rapid early death (Wolman disease). With higher but still low enzyme activity, presentation is later in life with hepatic fibrosis, dyslipidaemia and early atherosclerosis.Identification of this rare disorder is difficult as it is essential to assay leucocyte acid phosphatase activity. An assay using specific inhibitors has now been developed that facilitates measurement in dried blood spots. Treatment of CESD has until now been limited to management of the dyslipidaemia, but this does not influence the liver effects. A new enzyme replacement therapy (Sebelipase) has now been developed that could change treatment options for the future.

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A Fourteen Years Old Boy with Cholesterol Ester Storage Disease

et al. 1970

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Cholesterol ester storage disease (CESD) is a rare autosomal recessive disorder resulting from lysosomal acid lipase deficiency and is usually characterized by hepatomegaly and hyperlipidemia. It is diagnosed by liver biopsy which characteristically shows microvesicular steatosis and periportal fibrosis. Here we report a fourteen years old boy who had presented with unexplained hepatomegaly, and hyperlipidemia determined incidentally. He was finally diagnosed as a case of cholesterol ester storage disease by liver biopsy. Though there is yet no specific treatment for CESD; however, the early detection of cases would make the timely control of complications possible. Keyword: Cholesterol Ester Storage Disease, Lysosomal Storage Diseases, Lipidoses doi: 10.3329/jom.v10i2.2835 J MEDICINE 2009; 10 : 146-148

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Cholesterol ester storage disease

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Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis

A Fourteen Years Old Boy with Cholesterol Ester Storage Disease

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