Child Neurology: Sjögren-Larsson syndrome

A Study on Neurocutaneous Syndromes in a Rural Teaching Institute- A South Indian Study

“…It is diagnosed clinically or by culture of fibroblasts for fatty aldehyde dehydrogenase. [8] CONCLUSION Syndromic manifestation of NM can be efficiently screened with the external markers, which help in the diagnosis of the condition cost effectively.…”

Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico

“…E n e l S S L , s e r e c o n o c e u n a t r í a d a patognomónica que consiste en ictiosis congénita, retardo mental y diplejía o cuadriplejía espástica causada por la alteración del gen que codifica la enzima FALDH. 7 Aunque esta enzima se expresa en la mayoría de las células y los tejidos, algunos son más susceptibles al daño que otros, como la piel y el tejido neural, cuya asociación embriológica deriva de su desarrollo común del ectodermo. 10,11 En el caso de la piel, la deposición de metabolitos lipídicos causa una alteración en el desarrollo de la membrana multilaminar en el estrato córneo, que provoca que la barrera epidérmica pierda agua y cause ictiosis y descamación.…”

“…10,11 En el caso de la piel, la deposición de metabolitos lipídicos causa una alteración en el desarrollo de la membrana multilaminar en el estrato córneo, que provoca que la barrera epidérmica pierda agua y cause ictiosis y descamación. 4,7 Estos desórdenes dermatológicos…”

“…12 Nuestra paciente debutó en la etapa de lactante con placas ictiósicas en el torso, que se generalizaron a todo el tronco con presencia de prurito, que, por lo general, estaba ausente en otros tipos de ictiosis congénita. 7 Se ha descrito que la carencia de FALDH puede generar un estrés oxidativo en las neuronas, en las que los radicales libres de oxígeno reaccionan con el enlace éter vinílico de los plasmalógenos y liberan aldehídos grasos, que se acumulan y reaccionan con la proteína básica de la mielina, la fosfatidiletanolamina, y otros objetivos metabólicos potenciales, por lo que se ha hipotetizado que esta podría ser la causa del daño celular en el sistema nervioso central, que se manifiesta en los cambios observados en la resonancia magnética nuclear, previamente reportados y presentes en el nuestro. 12 Otro dato importante de nuestra paciente es la presencia de espasticidad de los miembros pélvicos y parálisis facial periférica; esta última podría deberse a la desmielinización a nivel del nervio facial.…”

“…2,5,6 Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo causado por mutaciones del gen ALDH3A2 localizado en el locus 17p11.2, que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa grasa (fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH, por sus siglas en inglés), de la cual se han descrito más de 70 mutaciones. 7 La FALDH se expresa en la mayoría de las células y los tejidos. Su función es oxidar lipoalcoholes y lipoaldehídos de cadena larga (6-24 carbonos) a ácidos grasos en una reacción dependiente de NAD + .…”