Child cystinosis

Abstract

Resumen Se describe una enfermedad metabólica, ultrarara, de origen génico y de herencia autosómica recesiva. EI 95 % de los pacientes inicia sus manifestaciones clínicas alrededor del 6º mes de la vida (forma infantil); el 5 % restante lo hace en los años de la adolescencia y aún en el adulto. El proceso se expresa desde el comienzo como una alteración ocular y un síndrome de Fanconi, evolucionando años después, hacia una grave insuficiencia renal. EI tratamiento actual asocia principalmente una terapia con cisteamina y un trasplante renal.