Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal

Aguilar, Carolina; Sepúlveda, Rodrigo A.; Tagle, Rodrigo

doi:10.4067/s0034-98872020000600875

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“…A state of altered blood glucose may have metabolic consequences for SMA patients, whether treated or untreated. There are a few case reports showing ketoacidosis in the presence but also in the absence of concurrent diabetes [ 170 , 178 , 179 , 180 , 181 , 182 , 183 ]. Multiple reports of untreated SMA patients with blood sugar abnormalities have surfaced.…”

Section: Intermediary Metabolism In Smamentioning

confidence: 99%

Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy

Deguise

Chehadé

Kothary

2021

IJMS

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Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder leading to paralysis, muscle atrophy, and death. Significant advances in antisense oligonucleotide treatment and gene therapy have made it possible for SMA patients to benefit from improvements in many aspects of the once devastating natural history of the disease. How the depletion of survival motor neuron (SMN) protein, the product of the gene implicated in the disease, leads to the consequent pathogenic changes remains unresolved. Over the past few years, evidence toward a potential contribution of gastrointestinal, metabolic, and endocrine defects to disease phenotype has surfaced. These findings ranged from disrupted body composition, gastrointestinal tract, fatty acid, glucose, amino acid, and hormonal regulation. Together, these changes could have a meaningful clinical impact on disease traits. However, it is currently unclear whether these findings are secondary to widespread denervation or unique to the SMA phenotype. This review provides an in-depth account of metabolism-related research available to date, with a discussion of unique features compared to other motor neuron and related disorders.

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Section: Intermediary Metabolism In Smamentioning

confidence: 99%

Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy

Deguise

Chehadé

Kothary

2021

IJMS

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“…El gen DYNC2H1 presentó interacción física con seis genes diferentes, teniendo con uno de ellos (DYNC2LI1) una alta interacción. El gen NOD2 por su parte fue el que más interacciones físicas reportó (16). La asociación con el gen RIPK2 fue la más fuerte de ellas.…”

Section: Resultsunclassified

“…La presentación clínica de algunos tipos de AME no 5q puede ser similar a la AME 5q en la que se evidencian cuadros de hipomotilidad fetal, debilidad muscular, hipotonía, arreflexia, diplejía facial, artrogriposis o insuficiencia respiratoria; sin embargo, el estudio complementario, el tratamiento y el asesoramiento genético son claramente diferentes (2,4,14,16). La AME es considerada un reto médico.…”

Section: Localización Cromosómicaunclassified

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

Moreno Giraldo,

Ponce Ramírez

2023

Rev. Med.

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La atrofia muscular espinal (AME) se define como un conjunto de trastornos neurodegenerativos hereditarios causantes de una variabilidad fenotípica y genotípica que genera un impacto sobre la calidad de vida, desarrollo psicosocial, emocional y funcional de quien la padece. En Colombia se considera una enfermedad huérfana con relación a su baja prevalencia, cronicidad y alta com- plejidad. El objetivo de este reporte de caso es describir, caracterizar y correlacionar fenotípica y genotípicamente un paciente con sospecha clínica de enfermedad neurodegenerativa. Se trata de una paciente femenina de 32 años de edad,con cuadro clínico con- sistente en equinismo, varismo, supinación del retropié, aducción del antepié derecho y limitación en muñecas con posterior debi-lidad y atrofia muscular predominantemente en miembros inferiores, arreflexia generalizada y signo de Gowers positivo. Ante sospecha de enfermedad neuromuscular progresiva degenerativa se solicitan estudios endocrinos, neuromusculares, cardiovascu- lares,biopsia de nervio sural y estudio genético.Los resultados arrojan biopsia de nervio sural con pérdida de axones con poca desmielinización,y estudio genómico secuenciación de exoma clínico trío realizado utilizando la tecnología Illumina con identifica- ción de variantes con significado clínico patogénico en el gen NOD2 con cigosidad heterocigota y DYNC2H1 homocigota. Finalmente se realiza red de interacción génica mediante programa GeneMania determinando asociaciones génicas. Conclusión: el diagnóstico de ame representa un desafío debido a su amplia variabilidad fenotípica-genotípica, aunque en la mayoría de los pacientes se deben a variantes en el gen SMN1 existen otros genes no 5q asociados a esta patología, un diagnóstico específico impacta en el tratamiento, pronóstico y morbimortalidad atribuida, estableciendo riesgo de heredabilidad y consejería genética en aras de medicina preventiva, predictiva, personalizada y participativa.

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Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal

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Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy

Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

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