Cerebrovascular stenoses with cerebral infarction in a child with Williams syndrome

Ardinger, Robert H.; Goertz, Kenneth K.; Mattioli, Leone

doi:10.1002/ajmg.1320510305

Cited by 30 publications

(12 citation statements)

References 8 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Stroke and sudden death are rarely reported in children. [121][122][123][124][125] Structural intracardiac defects, such as VSD and atrial septal defect, are reported in ϳ10%. MVP also occurs in ϳ10% of children, although echocardiography found mitral valve anomalies in 41% (12/29) in one small series.…”

Section: Cardiovascular Abnormalities During Childhoodmentioning

confidence: 99%

Adults with genetic syndromes and cardiovascular abnormalities: clinical history and management

Lin

Basson

Goldmuntz

et al. 2008

Genetics in Medicine

133

View full text Add to dashboard Cite

Cardiovascular abnormalities, especially structural congenital heart defects, commonly occur in malformation syndromes and genetic disorders. Individuals with syndromes comprise a significant proportion of those affected with selected congenital heart defects such as complete atrioventricular canal, interrupted arch type B, supravalvar aortic stenosis, and pulmonary stenosis. As these individuals age, they contribute to the growing population of adults with special health care needs. Although most will require longterm cardiology follow-up, primary care providers, geneticists, and other specialists should be aware of (1) the type and frequency of cardiovascular abnormalities, (2) the range of clinical outcomes, and (3) guidelines for prospective management and treatment of potential complications. This article reviews fundamental genetic, cardiac, medical, and reproductive issues associated with common genetic syndromes that are frequently associated with a cardiovascular abnormality. New data are also provided about the cardiac status of adults with a 22q11.2 deletion and with Down syndrome. Genet Med 2008:10(7):469 -494.

show abstract

Section: Cardiovascular Abnormalities During Childhoodmentioning

confidence: 99%

Adults with genetic syndromes and cardiovascular abnormalities: clinical history and management

Lin

Basson

Goldmuntz

et al. 2008

Genetics in Medicine

133

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Coronary artery stenosis was found to have occurred in most of the cases that faced sudden death [26]. Abnormalities of the neurovasculature leading to stroke have also been reported [27].…”

Section: Sudden Death In Wsmentioning

confidence: 99%

Williams Syndrome - Review of Clinical Features and It’s Medical Considerations in Dental Treatment

Ekambaram¹

2016

DOHC

View full text Add to dashboard Cite

“…Oka lehet az arteria renalis szűkülete, de sokszor nem található a hátterében egyértelmű szekunder eltérés. A visceralis artériák szűkülete hasfájást, az intracranialis artéria szű-külete agyi ischaemiás károsodást okozhat, de ennek valós előfordulása ritka [23,24]. Betegünk anamnézisében műtét közbeni szívmegállás szerepel, amely felveti az esetleges műtét közbeni ritmuszavar lehetőségét; a szív-ultrahangvizsgálat aortastenosist nem mutatott.…”

Section: Cardiovascularis Betegségekunclassified

Williams–Beuren-szindróma (Williams-szindróma)

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

A Williams-Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közle-mény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883-1888. Kulcsszavak: Williams-Beuren-szindróma, mentális retardáció, genetikai vizsgálat Williams-Beuren syndrome (Williams syndrome) Case reportWilliams syndrome is a rare genetic disorder, that occurs equally in all ethnic groups and both sexes. The diagnosis might be missed during childhood in mild cases. However, establishing the diagnosis is important, not only to find the cause of intellectual disability but to look for cardiovascular, endocrine, psychiatry, urology and other conditions, which can occur at any age in the patients' lifetime. This case report presents the story of 47-year-old woman, who was admitted with haematemesis. During her stay on the ward, in the light of the distinctive facial features, mental retardation, and social behaviour patterns, the possibility of Williams syndrome emerged. Later, the diagnosis was confirmed by genetic analysis. This female is the oldest living patient with Williams syndrome in Hungary. EsetismertetésEgy 47 éves nőbeteg került felvételre a Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyó-gyászati Klinika Endokrinológiai Osztályára vérhányás iránydiagnózissal. A felső emésztőrendszer endoszkópos vizsgálata refluxbetegséget és gyomoreróziókat igazolt, tüneteit savgátló és bevonószer alkalmazásával kezelték. Osztályos észlelése során feltűnt nagyfokú dysmorphiás

show abstract

Cerebrovascular stenoses with cerebral infarction in a child with Williams syndrome

Cited by 30 publications

References 8 publications

Adults with genetic syndromes and cardiovascular abnormalities: clinical history and management

Adults with genetic syndromes and cardiovascular abnormalities: clinical history and management

Williams Syndrome - Review of Clinical Features and It’s Medical Considerations in Dental Treatment

Williams–Beuren-szindróma (Williams-szindróma)

Contact Info

Product

Resources

About