Cell-free nucleic acid based non-invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidies

Abstract

A magzati aneuploidiák kizárása a korszerű praenatalis diagnosztika egyik legfontosabb kihívása. Az elmúlt évtize-dekben, köszönhetően az ultrahangos vizsgálóberendezések, valamint a molekuláris biológiai módszerek fejlődésé-nek, a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése jelentős fejlődésen ment keresztül. Pozitív szűrővizsgálati eredmények esetében azonban a várandósoknak továbbra is szembe kell nézniük az invazív diagnosztika által jelentett vetélés kockázatával. Az invazív mintavételi módszerek vetéléskockázatát fi gyelembe véve érthető, hogy egyre nagyobb igény van olyan vizsgálómódszerek fejlesztésére, amelyek során úgy juthatunk magzati eredetű mintához, hogy a vetéléskockázatot kiküszöböljük, ugyanakkor a vizsgálómódszer érzékenysége és specifi citása megközelíti vagy eléri az invazív mintavétel során nyert minták vizsgálati eredményeinek megbízhatóságát. Az anyai vérben keringő, magzati eredetű szabad nukleinsavak vizsgálata reális esélyt jelent e cél elérésére, lehetőséget teremtve az invazív mintavételek számának ésszerű/megalapozott csökkentésére. Jelen közleményünkben röviden összefoglal-juk a magzati aneuploidiák nem invazív diagnosztikájának hátterét és lehetőségeit. Orv. Hetil., 2012, 153, 1687-1691. Kulcsszavak: praenatalis diagnosztika, szabad magzati nukleinsavak, digitális PCR Cell-free nucleic acid based non-invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidiesPrenatal detection of fetal aneuploidies is one of the main goals of the prenatal diagnostic approach. As a benefi t of the development of advanced ultrasound equipment and advances in molecular biology in the last decade, there is a signifi cant progress in screening methods for fetal aneuploidies, although invasive methods remain the gold standard for aneuploidy detection. Non-invasive prenatal diagnosis has substantial medical impact as it targets the development of safer and more effective methods to avoid the risk of fetal loss associated with currently used invasive methods. Identifi cation of fetal-specifi c messenger ribonucleic acids, digital polymerase chain reaction and next-generation sequencing give the real chance for non-invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. Although all these methods have both advantages and limitations, some of them are moving closer to clinical implementation. In this review the authors highlight the most recent advances in methods for non-invasive prenatal diagnosis of aneuploidies. Orv. Hetil., 2012Hetil., , 153, 1687Hetil., -1691 Keywords: prenatal diagnosis, cell-free fetal nucleic acids, digital PCR (Beérkezett: 2012. szeptember 3.; elfogadva: 2012. szeptember 27.) Rövidítések AFP = alfa-fötoprotein; b-HCG = humán béta-koriogonadotropin; CGH = komparatív genomiális hibridizációs array; CVS-mintavétel = lepényboholy-mintavétel; GAC-mintavétel = magzatvíz-mintavétel; GE = genomekvivalens; FISH = fl uoreszcens in situ hibridizáció; fl uoreszcens PCR = fl uoreszcens polimeráz láncreakció; NT = nyaki redő; SNP = single nucleotide polimorfi zmus A terhesség során végzett szűrő-és diagnosz...