Cases of Papillon-Lefévre Syndrome with Delayed Diagnosis

Abstract

24apillon-Lefévre sendromu (PLS), süt dişleri ve kalıcı dişlerin periodontiumunda prematür yıkıma bağlı diş kaybı ve palmoplantar keratodermi ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır.1-3 İnsidansı 1-4/1 000 000'dur ve her iki cinsi eşit etkilemektedir. Hastalık semptomları hayatın ilk dört yılında ortaya çıkmaktadır. Ayrıca, diz-dirseklerde psöriyaziform plaklar, tırnak değişiklikleri, intrakraniyal kalsifikasyon ve tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları da eşlik edebilmektedir. Tanı klinik bulgular ile konulmaktadır. 4 Bu olgu sunumunda, klasik klinik bulgular ile ortaya çıkan, fakat geç tanı konan iki PLS hastası sunulmuştur.Geç Tanı Alan Olgularda Papillon-Lefévre Sendromu Ö ÖZ ZE ET T Papillon-Lefévre sendromu (PLS), süt dişleri ve kalıcı dişlerin periodontiumunda prematür yıkıma bağlı diş kaybı ve palmoplantar keratodermi ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Ayrıca, diz-dirseklerde psöriyaziform plaklar, tırnak değişiklikleri, intrakraniyal kalsifikasyon ve tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları da eşlik edebilir. Etiyolojide katepsin C gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır. Hastalık belirtileri bir-dört yaşları arasında ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada, geç tanı alan 25 yaşında kadın ve 30 yaşında erkek iki PLS hastası sunulmuştur. El-ayaklarında kalınlaşma, vücutta döküntü şikâyetleri ile daha önce psöriyazis, ekzema tanılarıyla izlenen hastaların sistem sorgulamasında dişlerinin çocukluklarında döküldüğü ve protez kullandıkları öğrenildi. Diş grafilerinde diş kaybı izlendi. Olgular PLS tanısı ile izlem ve tedavi altına alın-mış; ayrıca genetik danışmanlık hizmeti almak için yönlendirilmişlerdir.A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Papillon-Lefevre hastalığı; periodontit; keratoderma, palmoplantar