一例54岁不吸烟的女性患者因背部疼痛就诊,影像学检查提示右下肺肿块。肺部穿刺活检提示腺癌,正电子发射计算机断层显像(PET)/计算机断层扫描(CT)提示肿瘤全身骨转移,确诊为ⅣB期右下肺腺癌(cT4N2M1c)伴骨转移。免疫组织化学检测显示间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排,二代测序结果提示
EML4
-
ALK
融合(
E6
:
A20
),同时伴
CCDC148
-
ALK
(
C1
:
A20
)、
PKDCC
-
ALK
(
Pintergenic
:
A20
)和
VIT
-
ALK
(
V15
:
A20
)融合。患者在接受阿来替尼治疗后第32周出现咳嗽和活动后胸闷,复查CT提示双侧弥漫性磨玻璃影,考虑阿来替尼相关的间质性肺疾病。患者在停止阿来替尼治疗并予皮质类固醇治疗后,临床症状和CT均逐渐改善,但原发性肺部病变增大。采用克唑替尼后,患者在25个月随访期间原发性肺部病变和间质性肺疾病均未复发。