Cartas ao Editor

Abstract

Síndrome de Bartter: cinco casos com diferentes apresentações clínicasSenhor Editor, Apesar de não ter incidência tão elevada em nosso meio quanto outras nefropatias, a síndrome de Bartter (SB), primeiramente descrita por Frederic Bartter 1 , em 1962, apresenta grande importância pela dificuldade diagnóstica, bem como pelo grande impacto sobre o desenvolvimento ponderoestatural das crianças acometidas. Atualmente já se sabe que esta síndrome pode ser dividida em três categorias conforme a expressão fenotípica predominante e o defeito genético subjacente: síndrome de Bartter neonatal (SBN), síndrome de Bartter clássica (SBC) e síndrome de Gitelman (SG) 2,3 . A forma clássica consiste numa herança autossômica recessiva, tendo sido observadas mutações no gene ClC-Kb, que codifica o canal de cloro, localizado na membrana basolateral da alça de Henle.Em nosso ambulatório de nefrologia pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG, acompanhamos cinco casos da SB clássica, que apresentaram fenótipos bastante variados ao diagnóstico: o caso 1 apresentou-se já aos sete meses de idade com quadro de vômitos, atraso de crescimento e desenvolvimento, além de desnutrição. Foi encaminhado pelo serviço de nutrição para nossa avaliação, devido à alcalose metabólica e ao fracasso no tratamento voltado para refluxo gastresofági-co. O caso 2 iniciou aos 20 dias de vida com poliúria, vômitos e febre persistente, sendo abordado como um quadro infeccioso. O caso 3 chegou ao hospital aos oito anos de idade com quadro de tetania. Apresentava, ainda, importante déficit de crescimento e desenvolvimento e vinha sendo tratado como raquitismo. O caso 4 apresentava fácies típica, com formato triangular e testa proeminente, além de desnutrição, já aos sete meses de idade. Seu diagnóstico levou à suspeita clínica da mesma tubulopatia em seu irmão mais velho (caso 5), que também apresentava déficit do crescimento ponderoestatural. Todos os pacientes apresentaram alterações laboratoriais típicas, tais como hipocalemia (K= 1,5-2,5 mEq/l), hipocloremia e alcalose metabólica, além de dificuldade em concentrar a urina e aumento da excreção urinária de sódio, cloro e potássio. A pressão arterial esteve normal em todos os casos durante todo o período de acompanhamento. Apesar da fácies típica ser menos freqüente na SB clássica do que na SB neonatal, esta esteve presente ao diagnóstico em quatro dos nossos cinco casos. Foram também freqüentes poliúria e polidipsia, com episódios de desidratação por hidrolabilidade e déficit de crescimento, sendo este o motivo principal de encaminhamento em três casos. Os vômitos, que em nosso caso 1 chegaram a ser atribuídos a refluxo gastresofágico, são também achados comuns 4 .Todos os pacientes evoluíram com importante melhora clínico-laboratorial após instituído o tratamento com suplementação de eletrólitos e indometacina, havendo retomada da curva de crescimento. Após aproximadamente 10 anos de uso de indometacina, o caso 3 apresentou complicações caracterizadas por fortes dores abdominais. Encaminhado para serviço d...