Carotid intima-media thickness is increased in patients with mucopolysaccharidoses

Abstract

Background The feasibility of carotid artery intima-media thickness (C-IMT), an established cardiovascular disease marker, as a cardiac risk marker in mucopolysaccharidosis (MPS) patients was explored. Objectives To determine if C-IMT is abnormal in MPS versus unaffected controls, and if C-IMT correlates with coronary artery diameter in MPS. Material and methods Measurements of C-IMT via neck ultrasound and echocardiographic parameters, including coronary artery diameters, were obtained from MPS and control patients, and compared. Results Sixteen MPS subjects (6 MPS I, 6 MPS II, 2 MPS III, 1 MPS VI, 1 MPS VII) and sixteen age, ethnicity, and gender-matched controls were enrolled. Median MPS and control subject ages were 8.3 ± 4.5 and 8.6 ± 4.3 years, respectively (p = 0.73). Mean MPS and control C-IMTs were 0.54 ± 0.070 and 0.48 ± 0.034 mm (p = 0.0029). No differences in left main, left anterior descending, or right coronary artery diameters were seen between MPS and controls. A significant proportion of MPS subjects had mitral insufficiency (14/16; p=0.0002), aortic insufficiency (10/16; p=0.0021), and left ventricular dilatation (7/16, p=0.037) versus controls. C-IMT did not correlate significantly with age, height, weight, coronary measurements, or duration of treatment. Conclusion C-IMT in MPS patients is increased compared to matched controls, likely reflective of arterial intima-medial glycosaminoglycan accumulation. MPS subjects demonstrated a high percentage of left-sided valvular insufficiency and ventricular dilatation. Additional studies should be performed in MPS patients to determine if C-IMT correlates with arterial elasticity, biomarkers of vascular dysfunction, and higher risk of cardiovascular events.

Mucopolissacaridose em um cão: relato de caso

“…O miocárdio geralmente sofre hipertrofia, as válvulas cardíacas ficam espessadas e levam ao regurgitamento ou estenose, assim como, surgem alterações de grandes vasos, na qual a aorta apresenta a túnica íntima acentuadamente espessada e por vezes são vistas células "claras" nas três túnicas, à histopatologia (Wang et al, 2011;Braunlin et al, 2006). No presente estudo notou-se o espessamento acentuado da túnica íntima e presença de aspecto de células "claras" da aorta, que corresponde a células vacuolizadas.…”

“…Mucopolissacaridose (MPS) pertence a um grupo de doenças congênitas, geradas por deficiência de enzimas lisossomais específicas, que catalizam a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), geralmente presentes no tecido conjuntivo, e geram, dessa forma, acúmulo lisossomal, que culmina com disfunção de células, tecidos ou órgãos (Torres et al, 1997;Wang et al, 2011;Coutinho et al, 2012).…”

“…A MPS é uma doença rara, e os sinais clínicos variam de acordo com a localização do acúmulo e com a enzima que está deficiente, mas usualmente é multissistêmica, progressiva e sem tratamento (Giugliani et al, 2010;Wang et al, 2011). Os sinais clínicos são caracterizados por comprometimento das vias respiratórias, perda auditiva, displasia cardíaca valvular, estenose coronária, retardo mental, aumento dos órgãos devido ao aumento das células causado pelo acúmulo de GAGs, opacificação corneana, defeitos esqueléticos, compressão da medula espinhal e restrição da mobilidade articular (Torres et al, 1997;Wang et al, 2011;Coutinho et al, 2012).…”

“…Os sinais clínicos são caracterizados por comprometimento das vias respiratórias, perda auditiva, displasia cardíaca valvular, estenose coronária, retardo mental, aumento dos órgãos devido ao aumento das células causado pelo acúmulo de GAGs, opacificação corneana, defeitos esqueléticos, compressão da medula espinhal e restrição da mobilidade articular (Torres et al, 1997;Wang et al, 2011;Coutinho et al, 2012). As alterações esqueléticas associadas à doença recebem a denominação genérica de disostose multiplex, que reúne um conjunto de anormalidades em todo o esqueleto, e são sugestivas de doenças do armazenamento de mucopolissacarídeos e glicoproteína (Simonaro et al, 1999).…”

Endothelial function in children and adolescents with mucopolysaccharidosis

“…The method has been standardized in pediatric populations and normal values for children and adolescents have been established (Urbina et al 2009). Wang and colleagues (Wang et al 2011) recently demonstrated that MPS patients have increased carotid intima-media thickness compared to age-and gendermatched controls. These data provide early evidence of the potential usefulness of this technique in cardiovascular risk stratification.…”