Cardiopatia congênita na Síndrome de Down com enfoque no defeito do septo atrioventricular: revisão de literatura

Abstract

A Síndrome de Down é a aneuploidia mais frequente no mundo, com incidência de 1 a cada 700 nascidos vivos. As características mais comuns desta população são deficiência intelectual, baixa estatura, atributos faciais típicos e malformações congênitas como o defeito do septo atrioventricular, que é o mais frequente. Ele ocorre devido ao mal desenvolvimento dos coxins endocárdicos atrioventriculares que está ligado ao gene CRELD1 a partir da amplificação de dosagem gênica e da mutação do gene ou também pela má formação da protrusão mesenquimal dorsal, a partir da formação da junção atrioventricular. O diagnóstico desta patologia se torna tardio devido aos sintomas poderem ser ausentes durante os primeiros dias de vida, levando a complicações como insuficiência cardíaca, pneumonia, arritmias cardíacas ou hipertensão pulmonar e em alguns casos, apenas a cirurgia é capaz de solucionar o problema. O objetivo do trabalho foi analisar o defeito do septo atrioventricular em pessoas com Síndrome de Down e cardiopatia congênita a partir da revisão de literatura.