Cardiofacio-cutaneous syndrome: Classical presentation of a rare genodermatoses

Abstract

Cardiofacio-cutaneous syndrome is a rare genodermatoses with multiple congenital anomalies (MCA) and mental retardation. Although various mutations have been described, the diagnosis can be made clinically based on constellation of symptoms. Herein, we report a classical case with typical craniofacial features and atrial septal defect.

Cardiofaciocutaneus syndrome: literature review and case report

“…Для диагностики CFCсиндрома, по мнению авторов, достаточно 7 из 10 признаков. Данный критерий предварительной диагностики широко используется иностранными специалистами [10][11][12][13].…”

“…К характерным при CFC-синдроме нарушениям формирования производных эктодермы относят редкие вьющиеся волосы, отсутствие волосяных фолликулов бровей и ресниц, эритему в области бровей, фолликулярный красный кератоз конечностей и лица, множественные невусы [13,16,17]. Все эти фенотипические признаки могут встречаться и при других RASпатиях, особенно при синдроме Нунан.…”