Cardiac Amyloidosis: Internist and Cardiologist Insight

Abstract

Cardiac amyloidosis (amyloid cardiomyopathy) is a disease damage to the heart caused by extracellular amyloid deposition. In some cases, there may be local damage to the structures of the heart, for example, the atria; more often, heart damage is part of a systemic (generalized) pathology. Depending on the amyloid precursor protein, 36 types of amyloidosis are described, among which hereditary and acquired forms are distinguished. Cardiac amyloidosis is diagnosed 1) in the case of the amyloid infiltration in the myocardial bioptates or 2) in the case of non-cardiac amyloid deposition and the left ventricular wall thickening >12 mm without arterial hypertension and other reasons. The heart is most often affected in AL-, ATTR-, AA-, AANF-types of amyloidosis. Cardiac amyloidosis should be considered in patients with a heart failure with an unclear etiology, especially with preserved left ventricular ejection fraction, refractory to treatment, with proteinuria and CKD 4-5, in patients with idiopathic atrial fibrillation and conduction disturbances, in patients with left ventricular wall thickening of unclear etiology, low ECG voltage, unexplained arterial hypotension and pulmonary hypertension. Screening for cardiac amyloidosis should include non-invasive methods such as electrophoresis and immunofixation of blood and urine proteins, the free light lambda and kappa chains of immunoglobulins, 99Tc-DPD scintigraphy, genetic testing (if hereditary variants of amyloidosis are suspected), as well as a histological examination of biopsy samples stained with Congo red and polarizing microscopy.

A Clinical Case of the Hereditary Transthyretin Amyloidosis

“…Амилоидоз сердца необходимо диагностировать как при выявлении амилоидной инфильтрации при эндомиокардиальной биопсии, так и при утолщении стенки левого желудочка >12 мм в отсутствии артериальной гипертензии или других причин для развития гипертрофии левого желудочка при выявлении амилоида внесердечной локализации [2]. При кардиологическом обследовании у описываемой пациентки выявлено утолщение стенки миокарда ЛЖ, единичные желудочковые и наджелудочковые экстрасистолы, в том числе по типу бигеминии, парные, пробежка наджелудочковой тахикардии, безболевые эпизоды депрессии сегмента ST. К сожалению, магнитно-резонансной томографии сердца и DPD-сцинтиграфия не проводились по техническим причинам.…”

“…Амилоидозы представляют собой группу заболеваний, отличительным признаком которых является внеклеточное отложение в тканях и органах специфического гликопротеида (амилоида) [1]. Амилоидная инфильтрация тканей и органов может приводить к увеличению их размеров, повреждению/гибели клеток и нарушению их функционирования [2].…”

“…В названии типа амилоида первой буквой является прописная буква А, означающая слово «амилоид», за ней следует обозначение конкретного фибриллярного белка амилоида -А (амилоидный А протеин), L (легкие цепи иммуноглобулинов), TTR (транстиретин) и др. [2,4].…”

“…ATTR-амилоидоз -форма амилоидоза, в основе патогенеза которого лежит дестабилизация (неправильное сворачивание -фолдинг) тетрамера транстиретина, отложение в тканях неправильно свернутых мономеров транстиретина [8]. К ATTR-амилоидозу относят семейный (мутантный, наследственный), который наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, и системный старческий амилоидоз («дикий», то есть наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип, признаки которого детерминированы «нормальными» (немутантными) аллелями, называемый «болезнь Альцгеймера в сердце»), при котором нет мутаций в гене транстиретина [2].…”

Red flags to diagnose infiltrative cardiomyopathies

“…Электрокардиограмма На электрокардиограмме (ЭКГ) при ИЗС может выявляться низкий вольтаж комплексов QRS, что связано с накоплением в миокарде непроводящих веществ (глюкозаминогликаны, амилоид, железо) и, возможно, также с отеком миокарда [9,13]. Снижение вольтажа QRS является тревожным сигналом заболевания, часто предшествующим значительной гипертрофией левого желудочка (ЛЖ); но при гемохроматозе и амилоидозе оно проявляется в поздних стадиях [14,15].…”