Carcinoma de células escamosas em língua pós-transplante de medula óssea por Anemia de Fanconi

Abstract

Anemia Fanconi (AF) é uma síndrome autossômica recessiva, caracterizada por pancitopenia progressiva com hipoplasia de MO, em associação com várias anormalidades constitucionais, tendo como único recurso terapêutico com possibilidade potencial de cura o transplante de medula óssea, e sendo tais pacientes propensos ao desenvolvimento de malignidades hematológicas e carcinoma de células escamosas (CEC) em diversos locais: reto, vagina, cérvice, esôfago, cavidade bucal, faringe ou pele, mas especialmente em cabeça e pescoço. Relatamos aqui três casos de pacientes portadores de AF, que após TMO desenvolveram CEC em língua. Além disso, mencionamos fatores de risco relatados para tal evento, como diagnóstico de AF, condicionamento pré-transplante (quimioterápicos e irradiação), terapia com drogas imunossupressoras para tratamento de doença enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda ou crônica, sexo e idade avançada. Além do que, discorremos sobre a existência de três mecanismos postulados que predispõem indivíduos com AF ao desenvolvimento de neoplasia: (1) defeito na reparação do DNA; (2) defeito na detoxificação de radicais de oxigênio; e (3) imunodeficiência. Rev. bras. hematol.

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi

“…Given the importance of identifying these patients and the lack of studies conducted in Brazil mainly focused on their clinical characteristics (10)(11)(12)(13)(14)(15) , the objective of the present study was to characterize the clinical profile of patients diagnosed with FA seen at a clinical genetics department.…”

Dental Perspective of Rare Disease of Fanconi Anemia: Case Report with Review

“…It is named after the Swiss pediatrician, Guido Fanconi, who first described this disorder in 1927. 1 It is an extremely rare disease with a prevalence of 1:350,000 births. The mean age for diagnosis is 7 years, and the life expectancy is 25 years, and may attain between 30 and 40 years of age.…”

Estudo clínico, citológico e de prevalência do papilomavírus humano em mucosa oral na Anemia de Fanconi

“…A Anemia de Fanconi é uma aplasia medular de origem hereditária que pode ser totalmente corrigida pelo transplante de medula óssea (TMO). No entanto, o risco em desenvolver neoplasias aumenta progressivamente após o TMO, principalmente o carcinoma espinocelular (CEC) na região de cabeça e pescoço (PASQUINI et al, 2003).…”

“…As células dos pacientes apresentam aumentada sensibilidade a mutágenos como irradiação e agentes alquilantes, assim como maior suscetibilidade à transformação pelo vírus SV40. A imunodeficiência pode atuar tanto como uma conseqüência primária da doença, como uma complicação da terapia imunossupressiva pós-TMO (PASQUINI et al, 2003).…”

“…Os elevados índices de HPV em CEC na AF podem ser devidos a uma possível disfunção imune ou estarem relacionados ao mecanismo de defeito do DNA (KUTLER et al, 2003c). É consenso entre vários autores que o papel da imunodeficiência, característica na AF, é crucial no desenvolvimento de neoplasias malignas (PASQUINI et al 2003;KUTLER et al, 2003b). A imunossupressão associada à persistente falência medular e à instabilidade genética podem predispor o paciente a infecções virais e possivelmente à incorporação do DNA viral ao genoma da célula (KUTLER et al, 2003b).…”