Caracterización fenotípica del síndrome amelogénesis imperfecta–nefrocalcinosis: una revisión

Abstract

La Amelogénesis Imperfecta (AI) es alteración de la estructura y apariencia del esmalte dental de origen genético, puede presentarse como defecto aislado o sistémico. El Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis (OMIM # 204690), también conocido como Síndrome Esmalte-Renal (ERS, en inglés), se caracteriza por la presencia de AI de tipo hipoplásico, hiperplasia gingival con mineralizaciones ectópicas, retraso y/o ausencia de la erupción dental y Nefrocalcinosis. Este síndrome es asociado a mutaciones autosómicas recesivas del gen FAM20A. El objetivo de esta revisión es exponer las características clínicas y fenotípicas de pacientes con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. La obtención del material fue realizado mediante una búsqueda electrónica en las bases de datos MEDLINE (PubMed), EBSCO- Host y Scopus (ScienceDirect). Los resultados confirman la escasa frecuencia de casos clínicos con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. Las características clínicas y fenotípicas se exponen de manera clara, sencilla y precisa. Se recomienda a los odontólogos generales y odontólogos pediátricos que al diagnosticar una AI, particularmente de tipo hipoplásico, realicen una detallada historia médica personal - familiar y contemplen una interconsulta con el servicio de nefrología que permita diagnosticar o realizar un seguimiento al estado renal del paciente de una forma preventiva.

Amelogénesis imperfecta

“…El presente trabajo constató que mutaciones en 28 genes son responsables de la AI. desarrollo (19,20). A diferencia de los otros síndromes expuesto aquí, solamente el síndrome amelogénesis imperfecta puede ser diagnosticado teniendo en cuenta el fenotipo dental.…”

“…En este síndrome se reporta la presencia de fibromatosis gingival como signo patognomónico, ausencia de relieves cuspídeos en dientes posteriores, microdoncia relativa, dientes espaciados junto a una formación dental sin alteraciones pero marcada por raíces cortas y dilaceradas. Es frecuente observar radiográficamente calcificaciones pulpares, retraso de la erupción dental y dientes impactados con folículo dental hiperplásico que pueden hallarse anquilosados (19).…”

“…La entidad patológica renal observada en el síndrome generado por la mutación del gen FAM20A es la nefrocalcinosis (19,20). Esta afección se refiere a la deposición generalizada de oxalato de calcio (CaOx) o fosfato de calcio (CaPi) presentes a nivel medular y cortical, unilateralmente o bilateral que puede conducir a una insuficiencia renal crónica (IRC) e incluso a una insuficiencia renal crónica terminal (IRCT).…”

“…2 / julio-diciembre 2021 / Medellín, Colombia Universidad Cooperativa de Colombia sindrómica y sindrómica, donde estos manifiestan estar insatisfechos de su apariencia física y alegan tener una baja autoestima (4). En términos funcionales los pacientes con AI pueden presentar una reducción de la eficacia masticatoria y la reducción de la dimensión vertical pero también problemas relacionados con la hiperplasia gingival y fibromatosis gingival(19).…”

Amelogenesis Imperfecta Prevalence in a Colombian Population: A Retrospective Study

“…In Colombia, clinical and molecular studies of AI in families have been carried out. Different phenotypic, dental, and skeletal characteristics have been found, as well as genes involved with this anomaly (19)(20)(21)(22)(23). However, to date, prevalence studies have been limited to describing developmental enamel defects, such as hypoplasia, hypomineralization, and opacities (24)(25)(26)(27).…”