Abstract:A síndrome de Williams-Beuren (WBS) resulta de uma deleção hemizigótica de aproximadamente 1,5 Mb a 1,8 Mb na região do cromossomo 7 (7q11.23) e leva a um raro perfil genético multissistêmico. Faces típicas, cardiopatias congênitas, distúrbios do tecido conjuntivo aliados aos déficits de aprendizado e crescimento, personalidade diferenciada e perfil cognitivo que compõem o conjunto de sinais clínicos, que caracterizam a SWB. A etiologia genética compreende uma região de 28 genes de cópia única, ligados a duas … Show more
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