Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch

Martínez, Cristina Isabel; Pérez, Luis Francisco; Baquero, David Ricardo; Barco, Andrés

doi:10.30944/20117582.38

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“…Además de la probabilidad de desarrollar CCR, la IMS se asocia al desarrollo de neoplasias de endo-metrio, intestino delgado, uréter o de la pelvis renal (Martínez et al, 2017a). En un caso reportado, se encontró sincrónicamente un CCR asociado a neoplasia de pulmón con mutación de receptor de factor de crecimiento epidérmico y un tumor neuroendocrino de apéndice cecal con IMS, esto de manera sincrónica, lo que ayudó a determinar que ambos tumores eran primarios y no metastásicos (Goyal et al, 2019).…”

Section: Patogénesis Del Síndrome De Lynchunclassified

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Rodas-Pernillo¹,

Oregón

2021

CTS

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El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican proteínas reparadoras. Los microsatélites son regiones del ADN con una unidad repetitiva de uno o más nucleótidos y son susceptibles a errores durante la replicación de ADN de los enterocitos. Existe un sistema de reparación que corrige estos errores. Cuando las proteínas reparadoras de este sistema están mutadas o ausentes, dichos errores del ADN persisten. Estas proteínas reparadoras se expresan en el núcleo de las células colónicas normales y son detectables utilizando estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Los genes MLH1 y MSH2 pueden encontrarse mutados en el 90% de los casos de cáncer colorrectal y el resto corresponde a MSH6 y PMS2. Esta vía oncogénica se caracteriza por alteración del sistema de reparación de errores durante la replicación del ADN, controlado por los genes MMR (mismatch repair), principalmente MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se realizó una revisión extensa de la literatura en PubMed, Springer y JAMA, usando las palabras clave: fenotipo de CCR, Síndrome de Lynch e inestabilidad microsatelital, detectándose 55 artículos. El objetivo de esta revisión es describir la importancia de la identificación del fenotipo del CCR por medios de IHQ y de pruebas moleculares para el eficaz tratamiento con inmunoterapia anti-PD1/PD-L1.

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Section: Patogénesis Del Síndrome De Lynchunclassified

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Rodas-Pernillo¹,

Oregón

2021

CTS

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“…El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común en hombres y el segundo en mujeres en todo el mundo (10.0 y 9.2% del total, respectivamente). La incidencia mundial se estima en 1.400.000 casos al año, con 694.000 muertes, según datos de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer 2012 28,29 . Las áreas geográficas de alto riesgo de cáncer colorrectal son los países industrializados y con occidentalización en el estilo de vida, como por ejemplo América del Norte, Australia, Nueva Zelanda, Japón, el sur de Asia, Europa occidental e Israel 7 .…”

Section: Introductionunclassified

Cáncer del tubo digestivo en pacientes jóvenes del departamento del Cauca, tipificación clínica

et al. 2019

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Introducción. El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo. Los cánceres del aparato digestivo constituyen una importante carga médica mundial debido a su alta prevalencia, la mortalidad y la consecuente carga económica. Es importante conocer las características de su presentación clínica en nuestro medio y la experiencia con su manejo, que sirvan como base para analizar tendencias y resultados. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional, con hombres y mujeres de 15 a 50 años de edad con diagnóstico de cáncer del tubo digestivo durante el periodo 2010 a 2015 en el Hospital Universitario San José de Popayán. Resultados. De 41 pacientes incluidos, 65,9% (n= 27) eran hombres. La edad promedio de diagnóstico fue de 41 años, con presentación desde los 26 años. El cáncer fue gástrico en 22% (n=27), colorrectal en 12,2% (n=13) y esofágico en 2,4% (n=1). El estado nutricional se vio comprometido, principalmente, en el carcinoma de esófago. El cáncer gástrico se diagnosticó en estadio IV en 65 % de los casos. La mejor supervivencia se presentó en casos de cáncer de colon sometidos a cirugía. Discusión. El sexo masculino resultó más afectado por el cáncer del aparato gastrointestinal; la edad de aparición fue algo mayor que en otros estudios. El cáncer gástrico fue el más prevalente y con peor pronóstico, similar a lo descrito en otros estudios. El estadio avanzado se puede explicar por la consulta tardía y la agresividad intrínseca del tumor.Palabras clave: neoplasias gastrointestinales; neoplasias esofágicas; neoplasias gástricas; neoplasias del colon; adulto joven.

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Frequency of actionable Exomic secondary findings in 160 Colombian patients: Impact in the healthcare system

Rodríguez-Salgado

Aldana²,

Medina-Méndez³

et al. 2022

Gene

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Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch

Abstract: Palabras clave: neoplasias del colon; neoplasias del recto; síndromes neoplásicos hereditarios; neoplasias colorrectales hereditarias sin poliposis; síndrome de Lynch; prevención primaria.

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Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Cáncer del tubo digestivo en pacientes jóvenes del departamento del Cauca, tipificación clínica

Frequency of actionable Exomic secondary findings in 160 Colombian patients: Impact in the healthcare system

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