CAG repeats polymorphism of androgen receptor gene, Kennedy’s disease and male infertility

Abstract

Генетические нарушения часто становятся причиной развития тяжелых форм патозооспермии и мужского бесплодия. Полиморфизм числа CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенного рецептора (AR) ассоциирован с нарушением сперматогенеза и снижением мужской фертильности. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК вызывает ряд прогрессирующих нейродегенеративных генетических заболеваний, в том числе бульбоспинальную амиотрофию-болезнь Кеннеди. Данное нервно-мышечное заболевание вызвано увеличением количества CAG-повторов гена AR и характеризуется эндокринными нарушениями, атрофией тестикул, гипогонадизмом, гинекомастией, олигозооспермией или азооспермией. В статье представлены современные сведения о гене AR, кодируемом им белке и его функции, болезни Кеннеди, а также о влиянии количества CAG-повторов гена на репродуктивную систему и фертильность у мужчин.